ACSS1 (acyl-CoA synthetase short chain family member 1)
- symbol:
- ACSS1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20p11.21
- gene_family:
- Acyl-CoA synthetase family
- alias symbol:
- dJ568C11.3|AceCS2L|MGC33843
- alias name:
- None
- entrez id:
- 84532
- ensembl gene id:
- ENSG00000154930
- ucsc gene id:
- uc061vwl.1
- refseq accession:
- NM_032501
- hgnc_id:
- HGNC:16091
- approved reserved:
- 2001-07-17
ACSS1（乙酰辅酶A合成酶1，英文全称Acetyl-CoA synthetase 1）是一种定位于线粒体的酶，属于乙酰辅酶A合成酶（ACSS）基因家族。该家族成员（包括ACSS1、ACSS2和ACSS3）的共同功能是通过催化乙酸与辅酶A（CoA）结合生成乙酰辅酶A（Acetyl-CoA），这是细胞能量代谢和三羧酸循环（TCA循环）的关键中间产物。ACSS1主要在依赖线粒体能量代谢的组织（如心脏、骨骼肌和肝脏）中高表达，其生成的乙酰辅酶A直接参与线粒体内的能量生产和脂肪酸氧化过程。ACSS1的功能特点在于其底物特异性，优先利用乙酸作为原料，而家族其他成员如ACSS2则主要存在于细胞质中，参与组蛋白乙酰化等过程。若ACSS1发生功能丧失性突变（如错义突变或截短突变），可能导致线粒体乙酰辅酶A供应不足，影响TCA循环效率，引发能量代谢障碍，临床表现为肌无力、心肌病或代谢性酸中毒。研究发现ACSS1表达异常与某些代谢疾病相关，例如2型糖尿病患者骨骼肌中ACSS1表达降低，可能加剧胰岛素抵抗；而在某些肝癌组织中ACSS1过表达，可能通过提供额外乙酰辅酶A促进肿瘤细胞增殖。当ACSS1过表达时，会增强线粒体乙酰辅酶A池，可能改善脂肪酸β氧化效率，但过量可能导致活性氧（ROS）积累；反之，低表达会迫使细胞更依赖葡萄糖代谢，可能影响高能耗组织的功能。该基因与ACSS家族其他成员的协同调控对维持代谢灵活性至关重要，特别是在饥饿状态下当乙酸成为重要碳源时。目前针对ACSS1的研究主要集中在代谢疾病和癌症领域，其作为潜在治疗靶点的价值正在探索中。
This gene encodes a mitochondrial acetyl-CoA synthetase enzyme. A similar protein in mice plays an important role in the tricarboxylic acid cycle by catalyzing the conversion of acetate to acetyl CoA. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2011]
这个基因编码线粒体乙酰-CoA合成酶。在小鼠中的类似蛋白质起着通过催化乙酸转化为乙酰辅酶A在三羧酸循环中起重要作用。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2011年11月提供]
基因本体信息
ACSS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACSS1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 1200 Carbon metabolism [PATH:hsa01200] |
| 10 Glycolysis / Gluconeogenesis [PATH:hsa00010] |
| 620 Pyruvate metabolism [PATH:hsa00620] |
| 640 Propanoate metabolism [PATH:hsa00640] |
| 名称 |
|---|
| Biological oxidations |
| Ethanol oxidation |
| Metabolism |
| Phase 1 - Functionalization of compounds |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Cerebral Hemorrhage | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Intracranial Hemorrhages | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Subarachnoid Hemorrhage | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Kidney Diseases | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cerebrovascular accident | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cancer Cell Growth | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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