ACSM5(Acyl-CoA Synthetase Medium-Chain Family Member 5)属于中链酰基辅酶A合成酶(ACSM)基因家族,该家族成员主要负责激活中链脂肪酸(通常为4-12个碳原子)转化为酰基辅酶A酯,这是脂肪酸代谢的关键步骤,参与能量生成、脂质合成和细胞信号传导。ACSM5主要在肠道和脂肪组织中表达,其功能涉及脂肪酸的摄取和利用,尤其在肠道中可能参与饮食中链脂肪酸的代谢。ACSM5的突变可能影响其酶活性,导致脂肪酸代谢紊乱,进而影响能量平衡和脂质稳态,但与具体疾病的直接关联尚不明确。若ACSM5过表达,可能增强中链脂肪酸的代谢效率,潜在影响能量供应和脂质储存;而降低表达可能导致中链脂肪酸利用障碍,影响相关代谢途径。ACSM基因家族的共性包括依赖ATP催化脂肪酸与辅酶A的结合,形成酰基辅酶A产物,并参与多种代谢过程。目前对ACSM5的研究相对有限,其与疾病的关联仍需进一步探索,但推测可能与代谢综合征、肥胖或肠道功能异常有关。该基因的功能特点提示其在代谢调节中的潜在重要性,尤其是中链脂肪酸相关途径中。
None
无
ACSM5基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ACSM5基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
650 Butanoate metabolism [PATH:hsa00650] |
名称 |
---|
Amino Acid conjugation |
Biological oxidations |
Conjugation of carboxylic acids |
Conjugation of salicylate with glycine |
Metabolism |
Phase II conjugation |
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