ACSM3 (acyl-CoA synthetase medium chain family member 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACSM3
locus group:
protein-coding gene
location:
16p12.3
gene_family:
Acyl-CoA synthetase family
alias symbol:
SA
alias name:
None
entrez id:
6296
ensembl gene id:
ENSG00000005187
ucsc gene id:
uc002dhr.4
refseq accession:
NM_005622
hgnc_id:
HGNC:10522
approved reserved:
1994-08-23

基因染色体位置

基因染色体位置

16p12.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACSM3（酰基辅酶A合成酶中链家族成员3，Acyl-CoA Synthetase Medium-Chain Family Member 3）属于酰基辅酶A合成酶（ACS）基因家族，该家族成员主要催化中短链脂肪酸（碳链长度4-12）与辅酶A（CoA）结合形成酰基辅酶A，这是脂肪酸代谢（如β-氧化和脂质合成）的关键步骤。ACSM3特异性活化中链脂肪酸（如己酸、辛酸），其表达产物位于线粒体和过氧化物酶体，参与能量生成和脂质稳态。该基因突变可能导致酶活性丧失或降低，影响脂肪酸代谢，与代谢紊乱（如肥胖、胰岛素抵抗）相关，但具体疾病关联仍需更多研究。若ACSM3过表达，可能增强脂肪酸氧化效率，但过量可能扰乱能量平衡；表达降低则可能导致中链脂肪酸堆积，影响线粒体功能。ACS家族共性包括依赖ATP的催化机制、保守的AMP结合域，以及底物特异性差异（分短链、中链、长链ACS亚群）。目前ACSM3的病理机制研究较少，其翻译名称“中链酰基辅酶A合成酶家族成员3”为直译，无显著争议。

None

无

OMIM数据库中对ACSM3基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACSM3基因的介绍

基因序列

基因序列

ACSM3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACSM3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs5709       rs5710       rs5711       rs5712       rs5713       rs5714       rs5715       rs5716       rs5717       rs180032       rs234282       rs234283       rs715470       rs886433       rs916932       rs916933       rs1012826      

基因表达

基因表达

ACSM3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATCTTGCAAGCTCTGCTC
59
ATCTTTGGGTTATCTAGAGATGGTC
60
GAGGCAAACAGTTTCCTGG
59
ATCTTCCTGGTGACACGAG
59
GACTGAAACGGTGCTAATCTG
59
ATCGAAAGCAGGAGAAGGT
59
GACTGAAACGGTGCTAATCTG
59
ATCGAAAGCAGGAGAAGGT
58
TCTGAAGTGATGAACTGGTCTC
60
ATCTTCCTGGTGACACGAG
59
AAGACCAGATGAACTGGTCTC
60
AGCATCTTCCTGGTGACAC
60
CAGCACCTTACAAATATCCCAG
59
CTGATAGTCTTTGGCAGCTC
59
GTTGATGAAACATGCCAGTG
58
CCACTGGTAAAGAATATGGCC
59
TCTGAAGTGATGAACTGGTCTC
60
ATCTTCCTGGTGACACGAG
59
GTTGATGAAACATGCCAGTG
58
CCACTGGTAAAGAATATGGCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACSM3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACSM3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003824
H3BSM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
H3BSM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
H3BUF2 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
H3BUF2 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
H3BV29 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
H3BV29 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
H3BVD5 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
H3BVD5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003674
Q53FZ2 (UniProtKB)
ND
GO:0005524
Q53FZ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005575
Q53FZ2 (UniProtKB)
ND
GO:0005759
Q53FZ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006633
Q53FZ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0008217
Q53FZ2 (UniProtKB)
NAS
GO:0015645
Q53FZ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0042632
Q53FZ2 (UniProtKB)
NAS
GO:0046872
Q53FZ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0047760
Q53FZ2 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACSM3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Prostatic Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Hypertensive disease 0.098283751 11 0 BeFree_GAD_LHGDN_RGD
Ocular Hypertension 0.08 1 0 RGD
Blood pressure finding 0.004734064 2 0 GAD
Systemic arterial pressure 0.004734064 2 0 GAD
Kidney Failure, Chronic 0.004734064 2 0 GAD
Obesity 0.002909916 3 0 BeFree_GAD
Pregnancy associated hypertension 0.002367032 1 0 GAD
Hyperlipidemia 0.002367032 1 0 GAD
Kidney Diseases 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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