ACSM2B (acyl-CoA synthetase medium chain family member 2B)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACSM2B
locus group:
protein-coding gene
location:
16p12.3
gene_family:
Acyl-CoA synthetase family
alias symbol:
HXMA|HYST1046
alias name:
xenobiotic/medium chain fatty acid…
entrez id:
348158
ensembl gene id:
ENSG00000066813
ucsc gene id:
uc002dhk.5
refseq accession:
NM_182617
hgnc_id:
HGNC:30931
approved reserved:
2005-09-08

基因染色体位置

基因染色体位置

16p12.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACSM2B（Acyl-CoA Synthetase Medium-Chain Family Member 2B）属于酰基辅酶A合成酶中链家族（ACSM家族），该家族成员主要负责激活中链脂肪酸（4-12个碳原子）转化为酰基辅酶A酯，参与脂肪酸代谢、能量生成和脂质合成。ACSM2B主要在肝脏和肾脏中高表达，其编码的酶催化中链脂肪酸与辅酶A结合，形成酰基辅酶A，这是脂肪酸β氧化的关键步骤，为细胞提供能量。该基因的突变可能导致酶活性降低，影响脂肪酸代谢，与代谢性疾病如肥胖、胰岛素抵抗和非酒精性脂肪肝（NAFLD）相关。若ACSM2B过表达，可能增强脂肪酸氧化，减少脂质积累，改善代谢紊乱；而表达降低则可能导致中链脂肪酸代谢障碍，增加脂质沉积，促进代谢综合征的发展。ACSM家族成员具有相似的结构和功能，均包含AMP结合域和脂肪酸结合域，但底物偏好和组织分布略有差异。ACSM2B与ACSM1、ACSM2A、ACSM3等基因同源，共同调节中链脂肪酸的利用。研究表明，ACSM2B的表达受PPARα（过氧化物酶体增殖物激活受体α）调控，在禁食或高脂饮食时表达上调，以适应能量需求。此外，ACSM2B的异常表达可能与某些癌症（如肝癌）的进展相关，因其可能影响肿瘤细胞的能量供应。总体而言，ACSM2B在脂质代谢中扮演重要角色，其功能失衡可能导致代谢疾病或影响其他依赖脂肪酸氧化的生理过程。

None

无

OMIM数据库中对ACSM2B基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACSM2B基因的介绍

基因序列

基因序列

ACSM2B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACSM2B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1054968       rs1064029       rs1505105       rs1505106       rs1505107       rs2285630       rs3934804       rs5012617       rs5012618       rs5012619       rs5012623       rs6497498       rs6497499       rs6497500       rs6497501       rs7185177       rs7187002      

基因表达

基因表达

ACSM2B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AATGCACTGATGAAGCACC
59
CAAATGCCTTCACCACCTC
59
GAGAGGACTTGGCAGACTC
59
TCCCACAATAGGCCATCTG
59
ATGATAAGGGCAACGTCCT
59
GGGATGATACCACATAGCCA
59
AACTACTAAATGAGGCATCCAC
58
CACTAGTGAAGTAGATGGCAG
58
GTACCCAAGAAAGATAGAGTTTGTC
60
TCCTTGTCTCGAAGTTTGGT
59
CAAGATGGATGCTGGTTGG
58
GATGTTCAGTATCCAACCTGTG
59
GACCTTGTGATCATGCCTG
59
GGCTGGACATCTGAGTACC
60
GTACCCAAGAAAGATAGAGTTTGTC
60
TCCTTGTCTCGAAGTTTGGT
59
AATGCACTGATGAAGCACC
59
CAAATGCCTTCACCACCTC
59
AATGCACTGATGAAGCACC
59
CAAATGCCTTCACCACCTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACSM2B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACSM2B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003824
A0A087WU25 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
A0A087WU25 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
H3BM61 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
H3BM61 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
H3BNJ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
H3BNJ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
H3BP79 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
H3BP79 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H3BP79 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
H3BRR3 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
H3BRR3 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
H3BTX9 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
H3BTX9 (UniProtKB)
IEA
GO:0003674
Q68CK6 (UniProtKB)
ND
GO:0005524
Q68CK6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
Q68CK6 (UniProtKB)
NAS
GO:0005759
Q68CK6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005759
Q68CK6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005759
Q68CK6 (UniProtKB)
TAS
GO:0006631
Q68CK6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006805
Q68CK6 (UniProtKB)
TAS
GO:0006805
Q68CK6 (UniProtKB)
TAS
GO:0006805
Q68CK6 (UniProtKB)
TAS
GO:0016405
Q68CK6 (UniProtKB)
TAS
GO:0016405
Q68CK6 (UniProtKB)
TAS
GO:0016405
Q68CK6 (UniProtKB)
TAS
GO:0046872
Q68CK6 (UniProtKB)
IEA
GO:0047760
Q68CK6 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACSM2B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Metabolic Syndrome X 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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