ACSM1 (acyl-CoA synthetase medium chain family member 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACSM1
locus group:
protein-coding gene
location:
16p12.3
gene_family:
Acyl-CoA synthetase family
alias symbol:
MACS1
alias name:
None
entrez id:
116285
ensembl gene id:
ENSG00000166743
ucsc gene id:
uc010bwg.2
refseq accession:
NM_052956
hgnc_id:
HGNC:18049
approved reserved:
2002-03-22

基因染色体位置

基因染色体位置

16p12.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACSM1（Acyl-CoA Synthetase Medium-Chain Family Member 1）属于酰基辅酶A合成酶中链家族（ACSM家族），该家族成员主要负责激活中链脂肪酸（4-12个碳原子），将其转化为酰基辅酶A衍生物，以便参与脂肪酸代谢、能量生成和脂质合成等过程。ACSM1主要在肝脏、脂肪组织和肌肉中表达，其编码的酶通过催化中链脂肪酸与辅酶A的结合，为β-氧化提供底物，从而支持能量代谢。该基因的突变可能导致酶活性降低或丧失，影响脂肪酸代谢效率，与代谢紊乱如肥胖、胰岛素抵抗和2型糖尿病相关。研究表明，ACSM1表达异常可能改变细胞内脂质积累，过表达可能增强脂肪酸氧化，但若长期过度激活可能导致氧化应激；而表达降低则可能减少脂肪酸利用，促进脂质堆积，加剧代谢综合征风险。此外，ACSM1与某些癌症（如肝癌）的进展有关，其表达水平可能影响肿瘤细胞的能量供应。ACSM家族共性在于均含有AMP结合域和保守的催化位点，特异性识别中链脂肪酸，但各成员的组织分布和调控机制存在差异。ACSM1的遗传变异（如rs13130419）已被关联到血脂水平变化，提示其在心血管疾病中的潜在作用。研究该基因有助于理解代谢疾病的分子机制，并为靶向治疗提供线索。

None

无

OMIM数据库中对ACSM1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACSM1基因的介绍

基因序列

基因序列

ACSM1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

ACSM1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs151222       rs151307       rs151308       rs151309       rs151310       rs151327       rs151328       rs151329       rs151330       rs163234       rs163235       rs163236       rs163237       rs163238       rs163239       rs163240       rs163241      

基因表达

基因表达

ACSM1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AATTTCTCCTTCTCAGATCAGC
58
TGAAGAAGATGACCATTGGG
58
AAGTACCCAAGGAAGGTGG
59
TTTCCGAAGTTCCTTCCGT
59
CCGATCGCTGGTTAAATCAG
59
GGTGAAGAAGATGACCATTGG
59
TACAACAGGGAGACCATCTG
59
AAGATGATCCCTGTTCGCA
59
CCGATCGCTGGTTAAATCAG
59
GGTGAAGAAGATGACCATTGG
59
TACAACAGGGAGACCATCTG
59
AAGATGATCCCTGTTCGCA
59
TAATGCCTCTGGGTATCGC
59
GGACAATAAAGGCCTTCACC
59
CGATCGCTGGTTAAATCAGC
60
GGTGAAGAAGATGACCATTGG
59
CGATCGCTGGTTAAATCAGC
60
GGTGAAGAAGATGACCATTGG
59
CTCTAATTTCTCCTTCTCAGATCAG
59
GAAGATGACCATTGGGTCC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACSM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACSM1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003824
E5RFK0 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
E5RFK0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E5RFK0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
H0YAU5 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
H0YAU5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003996
Q08AH1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005524
Q08AH1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005525
Q08AH1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005759
Q08AH1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005759
Q08AH1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005759
Q08AH1 (UniProtKB)
TAS
GO:0006633
Q08AH1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006805
Q08AH1 (UniProtKB)
TAS
GO:0006805
Q08AH1 (UniProtKB)
TAS
GO:0015645
Q08AH1 (UniProtKB)
IEA
GO:0015980
Q08AH1 (UniProtKB)
NAS
GO:0016405
Q08AH1 (UniProtKB)
TAS
GO:0016405
Q08AH1 (UniProtKB)
TAS
GO:0018874
Q08AH1 (UniProtKB)
NAS
GO:0019395
Q08AH1 (UniProtKB)
NAS
GO:0019605
Q08AH1 (UniProtKB)
NAS
GO:0042632
Q08AH1 (UniProtKB)
NAS
GO:0046872
Q08AH1 (UniProtKB)
IEA
GO:0047760
Q08AH1 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q08AH1 (UniProtKB)
IDA
GO:0072562
Q08AH1 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACSM1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Lung Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Schizophrenia 0.005276948 3 2 BeFree_GAD
Hypertensive disease 0.002367032 1 0 GAD
Metabolic Syndrome X 0.000271442 1 1 BeFree
Unipolar Depression 0.000271442 1 0 BeFree
Major Depressive Disorder 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2