ACSL1(长链脂酰辅酶A合成酶1)属于ACSL基因家族,该家族共有5个成员(ACSL1、ACSL3、ACSL4、ACSL5、ACSL6),主要功能是催化长链脂肪酸(如棕榈酸、油酸等)与辅酶A结合形成脂酰辅酶A,这是脂肪酸代谢的关键步骤,参与甘油三酯合成、β-氧化和膜磷脂合成等过程。ACSL1在肝脏、脂肪组织、心脏和骨骼肌中高表达,尤其在脂肪组织中起重要作用,负责将游离脂肪酸转化为可储存或利用的形式。ACSL1的突变可能导致其酶活性降低,影响脂肪酸代谢,与肥胖、胰岛素抵抗和2型糖尿病相关。研究表明,ACSL1过表达会增加细胞内脂质积累,促进脂肪生成,可能加剧代谢紊乱;而降低ACSL1表达会减少脂肪储存,改善胰岛素敏感性,但也可能影响能量供应。ACSL1还与炎症反应有关,其过表达可能通过增加促炎因子(如TNF-α、IL-6)的释放加剧代谢性疾病。此外,ACSL1在癌症中也有研究,某些肿瘤中其表达升高可能与癌细胞依赖脂质代谢有关。ACSL基因家族的共性在于它们都含有高度保守的ATP/AMP结合域和脂肪酸结合域,但各成员在组织分布和底物偏好上略有差异,例如ACSL1偏好碳链长度为16-18的脂肪酸。总体而言,ACSL1是脂质代谢的核心调控基因,其表达失衡可能引发多种代谢疾病,是潜在的治疗靶点。
None
无
ACSL1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ACSL1基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 1212 Fatty acid metabolism [PATH:hsa01212] |
| 61 Fatty acid biosynthesis [PATH:hsa00061] |
| 71 Fatty acid degradation [PATH:hsa00071] |
| 4146 Peroxisome [PATH:hsa04146] |
| 4920 Adipocytokine signaling pathway [PATH:hsa04920] |
| 3320 PPAR signaling pathway [PATH:hsa03320] |
| 名称 |
|---|
| alpha-linolenic (omega3) and linoleic (omega6) acid metabolism |
| alpha-linolenic acid (ALA) metabolism |
| Fatty acid, triacylglycerol, and ketone body metabolism |
| Fatty Acyl-CoA Biosynthesis |
| Linoleic acid (LA) metabolism |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| PPARA activates gene expression |
| Regulation of lipid metabolism by Peroxisome proliferator-activated receptor alpha (PPARalpha) |
| Synthesis of very long-chain fatty acyl-CoAs |
| Triglyceride Biosynthesis |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Obesity | 0.200542884 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_RGD |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mammary Neoplasms, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Arthritis, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Animal Mammary Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Starvation | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Metabolic Syndrome X | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Insulin Resistance | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Diabetes Mellitus | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话: 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
关注微信订阅号,实时查看信息,关注医学生物学动态。