ACSF3 (acyl-CoA synthetase family member 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACSF3
locus group:
protein-coding gene
location:
16q24.3
gene_family:
Acyl-CoA synthetase family
alias symbol:
None
alias name:
malonyl-CoA synthetase
entrez id:
197322
ensembl gene id:
ENSG00000176715
ucsc gene id:
uc021tmq.2
refseq accession:
NM_174917
hgnc_id:
HGNC:27288
approved reserved:
2007-10-17

基因染色体位置

基因染色体位置

16q24.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACSF3（Acyl-CoA Synthetase Family Member 3）属于酰基辅酶A合成酶（ACSF）基因家族，该家族成员主要负责催化脂肪酸活化形成酰基辅酶A，参与脂质代谢和能量生成。ACSF3特异性作用于短链和中链脂肪酸（如丙酸和异丁酸），在线粒体中发挥关键作用，为后续β-氧化提供底物。其表达产物通过结合ATP和辅酶A，将脂肪酸转化为酰基辅酶A酯，这一过程对维持细胞能量稳态至关重要。ACSF3突变可导致线粒体功能障碍，与遗传性疾病如联合丙二酸和甲基丙二酸尿症（CMAMMA）相关，表现为代谢紊乱、神经发育异常和能量缺陷。若ACSF3过表达，可能增强脂肪酸氧化效率，但过量活化短链脂肪酸可能干扰其他代谢通路平衡；而表达降低则会导致脂肪酸代谢受阻，引发毒性中间产物积累，影响线粒体功能。该基因家族（ACSF）的共性在于均含有AMP结合域和保守的ATP/辅酶A结合位点，但各成员对脂肪酸链长的偏好性不同。ACSF3与ACSF2等家族成员协同调控脂代谢网络，其异常表达还可能影响PPARγ等脂质调节因子的活性。研究提示ACSF3在脑和肝脏中高表达，可能与神经退行性疾病或肝代谢障碍存在关联。

This gene encodes a member of the acyl-CoA synthetase family of enzymes that activate fatty acids by catalyzing the formation of a thioester linkage between fatty acids and coenzyme A. The encoded protein is localized to mitochondria, has high specificity for malonate and methylmalonate and possesses malonyl-CoA synthetase activity. Mutations in this gene are a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2013]

该基因编码酰基-CoA合成酶家族通过催化脂肪酸和辅酶A之间一个硫酯键所编码的蛋白质被定位到线粒体的形成激活脂肪酸的酶的成员，具有丙二高特异性和甲基丙并具有丙二酰-CoA合成酶活性。在这个基因的突变是合并的丙二酸和甲基丙二酸尿症的一个原因。可变剪接转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2013年9月提供]

OMIM数据库中对ACSF3基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACSF3基因的介绍

基因序列

基因序列

ACSF3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACSF3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1054747       rs3743979       rs3743980       rs3743981       rs3743982       rs3743983       rs3743984       rs4302032       rs4530136       rs4782325       rs4782326       rs4782327       rs4782328       rs4782329       rs4782330       rs4782331       rs4782332      

基因表达

基因表达

ACSF3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGGCTGGTTTAAGACAGGG
60
CCAATCACAGCCACATCTG
59
GTTCCGGATATGACATGGG
58
GGGTGTTCTTTCAACCTGG
59
CCTTCTTTAATGGTGAATGGAGG
60
TGGGATCTGAAACTGAGACTG
60
TGGCTGGTTTAAGACAGGG
60
CCAATCACAGCCACATCTG
59
CTCCTTTGGCTCTGAACCA
60
GGTGGGACACAACTATCCC
60
AACTAAGAGTGCATTCACCC
58
CTTAAACACCACGGTGTCC
59
TGGCTGGTTTAAGACAGGG
60
CCAATCACAGCCACATCTG
59
GACTGGAGGCTACAAGGTC
59
CAATCACAGCCACATCTGTG
59
AGGAGGAAGTTGAAAGAACAC
58
GACTTCACTGGATACAGCAG
58
AGGACGAGGAAGAGTTGTG
59
GACCACTTCCTCTGTGTCTC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACSF3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACSF3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003824
F5GX20 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
F5GX20 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
F5H2G6 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
F5H2G6 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
F5H362 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
F5H362 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
F5H3B2 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
F5H3B2 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
F5H5A1 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
F5H5A1 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
F5H755 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
F5H755 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
H0YGC7 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
H0YGC7 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
H0YH37 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
H0YH37 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
Q4G176 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
Q4G176 (UniProtKB)
IDA
GO:0005759
Q4G176 (UniProtKB)
TAS
GO:0006631
Q4G176 (UniProtKB)
IDA
GO:0006633
Q4G176 (UniProtKB)
IDA
GO:0016878
Q4G176 (UniProtKB)
IDA
GO:0031957
Q4G176 (UniProtKB)
TAS
GO:0035338
Q4G176 (UniProtKB)
TAS
GO:0090409
Q4G176 (UniProtKB)
IDA
GO:0090409
Q4G176 (UniProtKB)
IDA
GO:0090410
Q4G176 (UniProtKB)
IDA
GO:0090410
Q4G176 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACSF3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria 0.360542884 2 8 BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Malonic aciduria 0.12 1 0 CTD_human
Methylmalonic acidemia 0.12 1 0 CTD_human
B-Cell Lymphomas 0.000271442 1 0 BeFree
Lymphoma 0.000271442 1 0 BeFree
Metabolic Diseases 0.000271442 1 0 BeFree

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基因相关服务

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