ACSF2 (acyl-CoA synthetase family member 2)
- symbol:
- ACSF2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q21.33
- gene_family:
- Acyl-CoA synthetase family
- alias symbol:
- FLJ20920|ACSMW
- alias name:
- None
- entrez id:
- 80221
- ensembl gene id:
- ENSG00000167107
- ucsc gene id:
- uc002iqu.4
- refseq accession:
- NM_025149
- hgnc_id:
- HGNC:26101
- approved reserved:
- 2007-10-17
ACSF2（酰基辅酶A合成酶家族成员2）是一种线粒体酶，属于酰基辅酶A合成酶（ACS）基因家族，该家族的主要功能是催化短链至中链脂肪酸活化形成酰基辅酶A，从而参与脂肪酸代谢、能量生成和脂质合成。ACSF2特异性激活乙酸和丙酸等短链脂肪酸，将其转化为乙酰辅酶A和丙酰辅酶A，为三羧酸循环（TCA）和氧化磷酸化提供底物，对维持细胞能量稳态至关重要。该基因主要在线粒体中表达，尤其在代谢活跃的组织如肝脏、肌肉和脂肪组织中丰度较高。ACSF2的功能异常或突变可能导致短链脂肪酸代谢紊乱，影响能量供应，并与某些代谢疾病如肥胖、糖尿病和线粒体功能障碍相关。研究表明，ACSF2表达降低会减少乙酰辅酶A的生成，削弱TCA循环效率，导致细胞能量不足，可能诱发代谢综合征或神经退行性疾病；而过表达可能增强脂肪酸氧化，但若超出细胞调控能力，可能引起活性氧（ROS）积累和氧化应激。此外，ACSF2与ACSF3等家族成员具有相似的结构域（如AMP结合域和脂肪酸底物结合域），但底物偏好不同，共同协调不同链长脂肪酸的代谢。该基因还可能与癌症进展相关，因其代谢重编程作用可影响肿瘤微环境。
None
无
基因本体信息
ACSF2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACSF2基因的本体（GO）信息：
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