ACSBG1 (acyl-CoA synthetase bubblegum family member 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACSBG1
locus group:
protein-coding gene
location:
15q25.1
gene_family:
Acyl-CoA synthetase family
alias symbol:
BGM|FLJ30320|MGC14352|BG1|KIAA0631|hBG1|hsBG
alias name:
bubblegum|very long-chain acyl-CoA…
entrez id:
23205
ensembl gene id:
ENSG00000103740
ucsc gene id:
uc002bdh.4
refseq accession:
NM_015162
hgnc_id:
HGNC:29567
approved reserved:
2005-09-08

基因染色体位置

基因染色体位置

15q25.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACSBG1（Acyl-CoA Synthetase Bubblegum Family Member 1）属于酰基辅酶A合成酶（ACS）基因家族中的"Bubblegum"亚家族，该家族成员主要参与脂肪酸代谢，特别是长链脂肪酸的活化过程。ACS家族基因的共同特点是编码的酶能够催化脂肪酸与辅酶A结合形成脂酰辅酶A，这是脂肪酸β氧化、脂质合成和膜磷脂重塑等代谢途径的关键第一步。ACSBG1主要在睾丸和大脑中高表达，其编码的酶定位于过氧化物酶体，这表明它可能参与神经系统中特定脂质的代谢调控。该基因的生物学功能与维持神经细胞膜稳定性及精子发育密切相关，其表达产物通过活化超长链脂肪酸（VLCFAs）为后续代谢提供底物。研究发现ACSBG1突变可能导致过氧化物酶体脂肪酸β氧化障碍，与某些神经退行性疾病如X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）的病理机制相关。当ACSBG1过表达时，可能增强神经细胞对超长链脂肪酸的代谢能力，但异常增高也可能导致脂质代谢失衡；而表达降低则可能引起VLCFAs积累，影响髓鞘形成和精子发生。这个基因与ACSBG2共同构成Bubblegum亚家族，两者在组织分布和底物特异性上存在差异但都参与神经系统特异性脂质代谢。目前研究还发现ACSBG1可能通过调节脂质微环境影响神经元突触可塑性，其表达异常与男性不育和某些神经系统功能障碍存在潜在关联。

The protein encoded by this gene possesses long-chain acyl-CoA synthetase activity. It is thought to play a central role in brain very long-chain fatty acids metabolism and myelinogenesis. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质具有长链酰基辅酶A合成酶的活性。它被认为在大脑非常长链脂肪酸的代谢和髓鞘形成中发挥中心作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ACSBG1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACSBG1基因的介绍

基因序列

基因序列

ACSBG1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACSBG1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs425021       rs426187       rs869858       rs894299       rs908949       rs1011171       rs1011172       rs1011173       rs1022389       rs1040263       rs1049436       rs1105401       rs1519817       rs1554377       rs1965444       rs2018983       rs2056306      

基因表达

基因表达

ACSBG1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCAAGAACCCACCAATTCG
59
AGTCAGTGAGCTGCTTCTC
59
AAGACAATATCACGTGGACG
58
GTAGCTGACTACCACCTCC
59
CCTTGAAGTGCACTCTGGA
60
ATGATCTCGGACACTGTGG
59
CAATTCTGGAGCTGGATACG
59
CAACTGTTTCCAGATCTGGT
58
GTATTTGCAGGTGGCATCG
60
GACCATGATGACATTGGCG
59
ACACATAGCTCACTGACTGAC
60
TATTCACCTTCTCTGGCACTG
60
GAGACACAGCACTTCTTCCT
60
ACTTGCCTGAGCTGTACAG
60
TCCCAATACTACCTGCTCG
59
CCACCTGCAAATACTGTGC
60
ACATGATTGTGAGGACCAC
58
GTTGGCTTCTCCCATTCTC
58
CAAGACAATATCACGTGGACG
60
TAGCTGACTACCACCTCCT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACSBG1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACSBG1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003824
F5H4U6 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
F5H4U6 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
H0YMC3 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
H0YMC3 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
H0YMZ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
H0YMZ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
H0YNX0 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
H0YNX0 (UniProtKB)
IEA
GO:0000038
Q96GR2 (UniProtKB)
IDA
GO:0001552
Q96GR2 (UniProtKB)
IEA
GO:0001676
Q96GR2 (UniProtKB)
IDA
GO:0004467
Q96GR2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005524
Q96GR2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q96GR2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005783
Q96GR2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q96GR2 (UniProtKB)
TAS
GO:0016023
Q96GR2 (UniProtKB)
IEA
GO:0031957
Q96GR2 (UniProtKB)
IDA
GO:0031957
Q96GR2 (UniProtKB)
TAS
GO:0035338
Q96GR2 (UniProtKB)
TAS
GO:0042552
Q96GR2 (UniProtKB)
NAS
GO:0051384
Q96GR2 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACSBG1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Adrenoleukodystrophy 0.004624443 7 0 BeFree_LHGDN
Lymphoproliferative Disorders 0.002442977 9 0 BeFree
Behcet Syndrome 0.002367032 1 1 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Lymphoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree
Diffuse Large B-Cell Lymphoma 0.000542884 2 0 BeFree
Rheumatoid Arthritis 0.000542884 2 0 BeFree
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant lymphoma, lymphocytic, intermediate differentiation, diffuse 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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