ACP5 (acid phosphatase 5, tartrate resistant)
- symbol:
- ACP5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.2
- gene_family:
- alias symbol:
- TRAP|HPAP|TRAcP
- alias name:
- tartrate-resistant acid phosphatas…
- entrez id:
- 54
- ensembl gene id:
- ENSG00000102575
- ucsc gene id:
- uc002msi.5
- refseq accession:
- NM_001111034
- hgnc_id:
- HGNC:124
- approved reserved:
- 1989-02-23
ACP5（酸性磷酸酶5，也称为抗酒石酸酸性磷酸酶TRAP）是一种编码抗酒石酸酸性磷酸酶的基因，主要在破骨细胞和活化的巨噬细胞中高表达。其表达产物是一种糖蛋白，具有水解磷酸酯键的功能，尤其在骨吸收过程中发挥关键作用，能降解骨基质中的磷酸钙，促进破骨细胞介导的骨重塑。ACP5的活性位点依赖于其结构中的铁离子和两个保守的天冬氨酸残基，且其酶活性可被酒石酸抑制（因此得名）。突变可能导致ACP5功能异常，例如某些突变与骨硬化症（骨密度异常增加）或脊柱骨骺发育不良相关，表现为骨骼发育障碍或病理性骨折风险增加。ACP5过表达常见于骨质疏松、类风湿性关节炎及某些癌症（如乳腺癌骨转移），因其加剧骨破坏；而表达降低则可能影响正常骨代谢，导致骨重塑失衡。该基因属于酸性磷酸酶（ACP）基因家族，家族成员均含保守的磷酸酶结构域，但ACP5因独特的抗酒石酸抑制特性与其他成员区分。在疾病关联方面，ACP5还被发现与系统性红斑狼疮（SLE）等自身免疫病相关，可能通过调节免疫细胞功能参与炎症反应。若实验性过表达ACP5，可能激活NF-κB等信号通路，促进炎症因子释放；反之敲低其表达可能抑制破骨细胞分化，影响RANKL/RANK信号传导。专业术语解释：破骨细胞（负责骨吸收的特化细胞）、磷酸酯键（磷酸与羟基形成的化学键）、骨重塑（骨骼持续分解与重建的过程）、RANKL/RANK（调控破骨细胞分化的关键受体-配体对）。
This gene encodes an iron containing glycoprotein which catalyzes the conversion of orthophosphoric monoester to alcohol and orthophosphate. It is the most basic of the acid phosphatases and is the only form not inhibited by L(+)-tartrate. [provided by RefSeq, Aug 2008]
这个基因编码的含铁的糖蛋白，其催化正单酯的酒精和正磷酸盐的转化。它是最基础的酸性磷酸酶的并且不是由L（+）抑制的唯一形式 - 酒石酸盐。 [由RefSeq的，2008年8月提供]
基因本体信息
ACP5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACP5基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 740 Riboflavin metabolism [PATH:hsa00740] |
| 4142 Lysosome [PATH:hsa04142] |
| 4380 Osteoclast differentiation [PATH:hsa04380] |
| 5323 Rheumatoid arthritis [PATH:hsa05323] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism |
| Metabolism of vitamins and cofactors |
| Metabolism of water-soluble vitamins and cofactors |
| Vitamin B2 (riboflavin) metabolism |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Spondyloenchondrodysplasia | 0.24 | 2 | 0 | CTD_human_ORPHANET |
| SPONDYLOENCHONDRODYSPLASIA WITH IMMUNE DYSREGULATION | 0.24 | 2 | 2 | CLINVAR_UNIPROT |
| Obesity | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Hyperparathyroidism, Secondary | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| Osteoporosis, Postmenopausal | 0.080271442 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Mammary Neoplasms | 0.008444493 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Rheumatoid Arthritis | 0.007077352 | 8 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Multiple Myeloma | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Osteopetrosis | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
