ACP1 (acid phosphatase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACP1
locus group:
protein-coding gene
location:
2p25.3
gene_family:
Class II Cys-based phosphatases
alias symbol:
HAAP|LMW-PTP|LMWPTP
alias name:
acid phosphatase of erythrocyte|lo…
entrez id:
52
ensembl gene id:
ENSG00000143727
ucsc gene id:
uc002qwg.4
refseq accession:
NM_004300
hgnc_id:
HGNC:122
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

2p25.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACP1（酸性磷酸酶1，Acid Phosphatase 1）是一种编码低分子量酸性磷酸酶的基因，属于ACP基因家族。该家族成员主要参与磷酸酯的水解反应，调控细胞内的磷酸代谢。ACP1在多种组织中表达，包括红细胞、白细胞、胎盘和肝脏等，其表达产物（ACP1酶）通过去磷酸化作用影响细胞信号传导、能量代谢和免疫调节。该酶的作用位点集中在细胞质和溶酶体中，参与调控酪氨酸磷酸化水平，从而影响细胞增殖、分化和凋亡等过程。 ACP1基因突变可能导致酶活性改变，与某些疾病相关。例如，ACP1活性降低与代谢紊乱、免疫功能障碍有关，而某些突变可能增加自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）的风险。此外，ACP1多态性与肥胖、2型糖尿病和心血管疾病的易感性存在关联。 过表达ACP1可能增强去磷酸化活性，导致下游信号通路（如胰岛素受体信号）异常，进而影响糖代谢并可能促进胰岛素抵抗。相反，ACP1表达降低可能减少磷酸酯的分解，累积磷酸化蛋白，干扰正常细胞功能，例如影响免疫细胞的活化或红细胞代谢。 ACP基因家族的共性在于其成员均编码酸性磷酸酶，能够催化磷酸单酯的水解，并在不同组织中参与磷酸代谢调控。家族成员通常具有相似的结构域，但组织分布和功能存在差异。ACP1作为该家族的重要成员，其功能与代谢和免疫调控密切相关，是潜在的治疗靶点或生物标志物。

The product of this gene belongs to the phosphotyrosine protein phosphatase family of proteins. It functions as an acid phosphatase and a protein tyrosine phosphatase by hydrolyzing protein tyrosine phosphate to protein tyrosine and orthophosphate. This enzyme also hydrolyzes orthophosphoric monoesters to alcohol and orthophosphate. This gene is genetically polymorphic, and three common alleles segregating at the corresponding locus give rise to six phenotypes. Each allele appears to encode at least two electrophoretically different isozymes, Bf and Bs, which are produced in allele-specific ratios. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2008]

该基因的产物属于磷酸蛋白磷酸酶家族的蛋白质。它用作酸性磷酸酶和水解蛋白酪氨酸磷酸蛋白质酪氨酸和正的蛋白酪氨酸磷酸酶。这种酶水解也正单酯酒精和磷酸盐。这种基因是遗传多态性，和三种常见等位基因在相应的轨迹分离产生六个表型。每个等位基因出现编码至少两种电泳不同同工酶，BF和货币，这是在特定的等位基因比率产生。编码不同同种型的多个可变剪接转录物变体已被确定为这个基因。 [由RefSeq的，2008年8月提供]

OMIM数据库中对ACP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACP1基因的介绍

基因序列

基因序列

ACP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs6855       rs12503       rs14814       rs1130612       rs1130613       rs1130614       rs1130615       rs1130616       rs1130618       rs1130619       rs1130642       rs2952781       rs2952785       rs2952786       rs3020766       rs3020774       rs4447635      

基因表达

基因表达

ACP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTTGTCGATCACCCATTGC
58
TGTCTACCCTCCAATTCTCTG
59
TGTGTCTGGGTAACATTTGTC
58
GTTCCAGTCAGAAACAGCA
58
TCTATGCGAACTCGAACGA
59
TATGACGGTAGTAGGACGG
58
ATGGATGAAAGCAATCTGAGAG
59
AGAGTCATTCCCATAATAGGGA
58
GTATGGATGAAAGCAATCTGAG
57
AGAGTCATTCCCATAATAGGGA
58
TGTGTCTGGGTAACATTTGTC
59
GTTCCAGTCAGAAACAGCA
58
GGGTATGAGATAGGGAACCC
59
CTTCTTTGGTAATCTGCCGG
59
ATTTGTCGATCACCCATTGC
59
TGTCAATGACCCAATTCTCTG
58
GTGTCTGGGTAACATTTGTCG
60
TATCTCATACCCGGAAGTTGC
60
AGTAACATTTGTCGATCACCC
59
TGTCTACCCTCCAATTCTCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004725
D3YTI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0035335
D3YTI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004725
F2Z2Q9 (UniProtKB)
IEA
GO:0035335
F2Z2Q9 (UniProtKB)
IEA
GO:0004725
G5E9R5 (UniProtKB)
IEA
GO:0035335
G5E9R5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003993
P24666 (UniProtKB)
IEA
GO:0004726
P24666 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P24666 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P24666 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P24666 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
P24666 (UniProtKB)
IDA
GO:0009898
P24666 (UniProtKB)
IDA
GO:0035335
P24666 (UniProtKB)
IEA
GO:0035335
P24666 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P24666 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P24666 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P24666 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.031422582 49 1 BeFree_GAD
Obesity 0.015092462 14 0 BeFree_GAD
Autoimmune Diseases 0.013572094 50 1 BeFree
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.011368221 9 0 BeFree_GAD
Tuberculosis 0.01036833 6 0 BeFree_GAD_LHGDN
Rheumatoid Arthritis 0.007871814 29 1 BeFree
Spontaneous abortion 0.007815732 3 0 GAD_LHGDN
Colonic Neoplasms 0.007815732 2 0 GAD_LHGDN
Hypersensitivity 0.007101096 3 0 GAD
Lupus Erythematosus, Systemic 0.006710102 17 1 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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