ACOX2 (acyl-CoA oxidase 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACOX2
locus group:
protein-coding gene
location:
3p14.3
gene_family:
alias symbol:
BRCACOX|BRCOX|THCCox
alias name:
trihydroxycoprostanoyl-CoA oxidase…
entrez id:
8309
ensembl gene id:
ENSG00000168306
ucsc gene id:
uc003dkl.4
refseq accession:
NM_003500
hgnc_id:
HGNC:120
approved reserved:
1998-09-17

基因染色体位置

基因染色体位置

3p14.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACOX2（酰基辅酶A氧化酶2，英文全称Acyl-CoA Oxidase 2）是一种参与过氧化物酶体β-氧化途径的关键酶，主要负责催化超长链脂肪酸（VLCFAs）和支链脂肪酸（如胆汁酸中间体）的氧化分解。其表达产物通过生成过氧化氢（H2O2）和缩短的酰基辅酶A，为细胞提供能量并参与脂质代谢平衡。ACOX2主要作用位点是过氧化物酶体（一种细胞器），其功能缺陷会导致有毒代谢物积累，引发神经退行性疾病或肝功能障碍。突变可能造成酶活性丧失，导致过氧化物酶体紊乱（如齐薇格谱系障碍，Zellweger spectrum disorder），表现为发育迟缓、肝肿大或神经系统异常。ACOX2与某些遗传代谢病（如胆汁酸合成障碍）相关，其表达异常可能干扰脂溶性维生素吸收或引发炎症反应。若ACOX2过表达，可能增加氧化应激（细胞损伤主因之一）风险；而表达降低则导致脂肪酸代谢受阻，诱发脂肪肝或神经损伤。ACOX2属于酰基辅酶A氧化酶家族（ACOX家族），该家族共性为均含FAD（黄素腺嘌呤二核苷酸）辅基，通过氧化反应参与脂肪酸降解。家族成员（如ACOX1、ACOX3）分工不同，但均与脂质稳态密切相关。

The product of this gene belongs to the acyl-CoA oxidase family. It encodes the branched-chain acyl-CoA oxidase which is involved in the degradation of long branched fatty acids and bile acid intermediates in peroxisomes. Deficiency of this enzyme results in the accumulation of branched fatty acids and bile acid intermediates, and may lead to Zellweger syndrome, severe mental retardation, and death in children. [provided by RefSeq, Mar 2009]

该基因的产物属于酰基-CoA氧化酶家族。它编码其涉及的长支链脂肪酸和胆汁酸的中间体在过氧化物酶体降解的支链酰基-CoA氧化酶。在支链脂肪酸和胆汁酸的中间体的累积这种酶的结果的不足，并可能导致Zellweger的综合症，严重的智力低下，以及死亡于儿童。 [由RefSeq的，2009年03月提供]

OMIM数据库中对ACOX2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACOX2基因的介绍

基因序列

基因序列

ACOX2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACOX2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1127743       rs1127745       rs4074341       rs4234391       rs4317122       rs4373079       rs4387990       rs4404463       rs4405934       rs4432659       rs4524293       rs4544632       rs4681689       rs4681690       rs4681858       rs4681860       rs4681861      

基因表达

基因表达

ACOX2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGAAAGTTGATCCATGAAGCA
59
AGAACAGAGGGCTTAGGGA
60
GAAAGTTGAGAGCATCATCCAC
60
CTTATAACGCTCATTCTGGGTC
59
ACCAAGACTTCAGCTTCCT
59
GACATCATGGCCTTCATGC
59
AGTTTGTGATACACAGCCC
58
AATGATGATTCCTGGCAGTG
58
GCCTGATCCGTGAAATACG
59
TCTTTGATCCTCAGATTGACAC
58
CATGAAGCAAGTGGGTGAG
59
CAGAAAGGGCTAGCTAAACTC
59
GCAGTAAGGCTCATAAAGGAC
59
TATGACAGTGGTCTGGTTCC
59
CTGTTATGATGGAAACGTCTACG
60
CATAGGCAGGGTTCTCCTG
60
GAAAGTTGAGAGCATCATCCAC
60
CTTATAACGCTCATTCTGGGTC
59
GGAAAGTTGATCCATGAAGCA
59
AGAACAGAGGGCTTAGGGA
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACOX2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACOX2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003995
C9J0G0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003997
C9J0G0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
C9J0G0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005777
C9J0G0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006635
C9J0G0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
C9J0G0 (UniProtKB)
IDA
GO:0050660
C9J0G0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016627
C9JY29 (UniProtKB)
IEA
GO:0050660
C9JY29 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
C9JY29 (UniProtKB)
IEA
GO:0003997
H7C4Q2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005777
H7C4Q2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006635
H7C4Q2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016627
H7C4Y2 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
H7C4Y2 (UniProtKB)
IEA
GO:0000062
Q99424 (UniProtKB)
IBA
GO:0003995
Q99424 (UniProtKB)
IBA
GO:0003997
Q99424 (UniProtKB)
TAS
GO:0003997
Q99424 (UniProtKB)
TAS
GO:0005102
Q99424 (UniProtKB)
IPI
GO:0005504
Q99424 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
Q99424 (UniProtKB)
IDA
GO:0005777
Q99424 (UniProtKB)
IDA
GO:0005777
Q99424 (UniProtKB)
IDA
GO:0005782
Q99424 (UniProtKB)
TAS
GO:0005782
Q99424 (UniProtKB)
TAS
GO:0005782
Q99424 (UniProtKB)
TAS
GO:0006699
Q99424 (UniProtKB)
TAS
GO:0009055
Q99424 (UniProtKB)
IBA
GO:0016402
Q99424 (UniProtKB)
TAS
GO:0033539
Q99424 (UniProtKB)
IBA
GO:0033540
Q99424 (UniProtKB)
TAS
GO:0033791
Q99424 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
Q99424 (UniProtKB)
IDA
GO:0050660
Q99424 (UniProtKB)
IBA
GO:0052890
Q99424 (UniProtKB)
IBA
GO:0055088
Q99424 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACOX2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Liver carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Zellweger Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
Cardiovascular Diseases 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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