ACO2 (aconitase 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACO2
locus group:
protein-coding gene
location:
22q13.2
gene_family:
alias symbol:
ACONM
alias name:
aconitate hydratase, mitochondrial…
entrez id:
50
ensembl gene id:
ENSG00000100412
ucsc gene id:
uc003bac.3
refseq accession:
NM_001098
hgnc_id:
HGNC:118
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

22q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACO2（Aconitase 2）是一种编码线粒体乌头酸酶的基因，属于乌头酸酶（aconitase）基因家族。该家族成员（如ACO1和ACO2）的共同特点是催化柠檬酸与异柠檬酸之间的可逆转化，这是三羧酸循环（TCA循环，又称克雷布斯循环）中的关键步骤，负责细胞能量代谢。ACO2主要在真核细胞的线粒体中表达，其表达产物（乌头酸酶2）依赖铁硫簇（4Fe-4S）作为辅因子发挥酶活性，参与能量生成和铁代谢调控。 ACO2的主要作用位点是线粒体基质，通过维持TCA循环的通量影响ATP合成。此外，它还可能通过调节铁稳态（如与铁响应元件结合）间接影响氧化应激和线粒体功能。若ACO2发生突变（如错义突变或铁硫簇结合位点破坏），会导致酶活性丧失，引发线粒体功能障碍，表现为代谢紊乱、神经退行性疾病（如小脑共济失调）或贫血。已有研究发现ACO2突变与遗传性视神经病变（如ACO2相关Leber遗传性视神经病变）和某些癌症（如乳腺癌）相关。 当ACO2过表达时，可能增强TCA循环效率，促进细胞增殖，但也可能因铁硫簇过度消耗导致氧化损伤；若表达降低，则会导致能量供应不足、线粒体功能受损，进而引发细胞凋亡或组织退化。ACO2的表达异常还可能影响其他代谢相关基因（如SDHB、IDH2）的功能，导致代谢重编程。 乌头酸酶家族的共性包括：依赖铁硫簇催化、参与中心碳代谢、在细菌到人类中高度保守，且部分成员（如ACO1）具有双重功能（既参与代谢又可调控基因表达）。ACO2因其线粒体定位和代谢核心作用，成为研究线粒体疾病和癌症代谢的重要靶点。

The protein encoded by this gene belongs to the aconitase/IPM isomerase family. It is an enzyme that catalyzes the interconversion of citrate to isocitrate via cis-aconitate in the second step of the TCA cycle. This protein is encoded in the nucleus and functions in the mitochondrion. It was found to be one of the mitochondrial matrix proteins that are preferentially degraded by the serine protease 15(PRSS15), also known as Lon protease, after oxidative modification. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质属于乌头/ IPM异构酶家族。它是催化柠檬酸的相互通过顺式乌头在TCA循环的第二步骤，以异柠檬酸酶。这种蛋白质在线粒体细胞核和功能进行编码。它被认为是被优先被丝氨酸蛋白酶15（PRSS15）降解线粒体基质蛋白，也被称为经度蛋白酶之一，氧化修饰后。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ACO2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACO2基因的介绍

基因序列

基因序列

ACO2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACO2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs19573       rs79011       rs79013       rs137829       rs137830       rs137831       rs137832       rs169361       rs188058       rs202609       rs202610       rs202612       rs202631       rs203315       rs203316       rs203317       rs203318      

基因表达

基因表达

ACO2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATGCTCCAGTTCATCAGC
59
TCCTGGTTGATGTCCTTGG
59
CCAAGGACATCAACCAGGA
59
AATGATTCCAGATCCAGGCT
59
ACATGGGTGCAGAAATTGG
59
GATTGGCAATGTCTTCCCG
59
GTAGACTCCATCTCCTGCAC
60
CTTCTCCTCCCACTCAGAG
59
TAACCTCAGTGAGCTGAAGC
60
ATCCTTCCTTCTCTGCCAC
59
TAGACTCCATCTCCTGCAC
58
CTTCTCCTCCCACTCAGAG
59
CCAAGGACATCAACCAGGA
59
ATGATTCCAGATCCAGGCT
58
ATGCTCCAGTTCATCAGCA
59
TCCTGGTTGATGTCCTTGG
59
ATCCACCATCCACTGTGAC
59
TCCTGGTTGATGTCCTTGG
59
CCAAGGACATCAACCAGGA
59
ATTCCAGATCCAGGCTTCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACO2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACO2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
A2A274 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
A2A274 (UniProtKB)
IDA
GO:0008152
A2A274 (UniProtKB)
IEA
GO:0003994
Q99798 (UniProtKB)
EXP
GO:0005506
Q99798 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q99798 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
Q99798 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
Q99798 (UniProtKB)
IDA
GO:0005759
Q99798 (UniProtKB)
TAS
GO:0005759
Q99798 (UniProtKB)
TAS
GO:0006091
Q99798 (UniProtKB)
TAS
GO:0006099
Q99798 (UniProtKB)
IEA
GO:0006099
Q99798 (UniProtKB)
IDA
GO:0006099
Q99798 (UniProtKB)
TAS
GO:0006101
Q99798 (UniProtKB)
IDA
GO:0006102
Q99798 (UniProtKB)
IEA
GO:0043209
Q99798 (UniProtKB)
IEA
GO:0051538
Q99798 (UniProtKB)
IEA
GO:0051539
Q99798 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACO2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
INFANTILE CEREBELLAR-RETINAL DEGENERATION 0.360271442 2 2 BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Liver carcinoma 0.12 1 0 CTD_human
Colorectal Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Schizophrenia 0.00272435 1 0 LHGDN
Optic Atrophy 0.000271442 1 0 BeFree
Disorder of the optic nerve 0.000271442 1 0 BeFree

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基因相关服务

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