ACLY (ATP citrate lyase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACLY
locus group:
protein-coding gene
location:
17q21.2
gene_family:
alias symbol:
ATPCL|CLATP|ACL
alias name:
ATP citrate synthase
entrez id:
47
ensembl gene id:
ENSG00000131473
ucsc gene id:
uc002hyg.4
refseq accession:
NM_001096
hgnc_id:
HGNC:115
approved reserved:
1994-04-08

基因染色体位置

基因染色体位置

17q21.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACLY（ATP柠檬酸裂解酶，ATP citrate lyase）是一种关键代谢酶，负责催化柠檬酸与辅酶A（CoA）生成乙酰辅酶A（乙酰-CoA）和草酰乙酸，这是连接糖代谢与脂质合成的核心反应。乙酰辅酶A是脂肪酸、胆固醇合成及组蛋白乙酰化修饰的重要前体，因此ACLY在能量代谢和表观遗传调控中起核心作用。其主要作用位点是细胞质和细胞核，尤其在肝脏、脂肪组织等代谢活跃器官中高表达。ACLY的功能受多种信号通路调控，如胰岛素和生长因子可通过激活mTORC1（哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物1）促进其表达，而AMPK（AMP激活蛋白激酶）在能量不足时抑制其活性以节省资源。ACLY突变可能导致酶活性丧失或异常，影响脂质合成并引发代谢紊乱，如低胆固醇血症或脂肪肝；其过度激活则与肥胖、2型糖尿病和多种癌症（如乳腺癌、肺癌）密切相关，因肿瘤细胞依赖其提供大量乙酰辅酶A支持快速增殖。ACLY属于柠檬酸裂解酶家族，该家族成员均含保守的催化结构域，但ACLY是唯一存在于真核生物中的同工酶，负责将线粒体柠檬酸转运至胞质参与合成代谢。过表达ACLY会显著增强脂肪酸和胆固醇合成，促进肿瘤生长和转移，同时通过增加组蛋白乙酰化改变基因表达谱；而敲低或抑制ACLY（如使用药物Bempedoic acid）可降低血脂、抑制癌细胞增殖，但可能影响神经元等依赖乙酰辅酶A的细胞功能。目前ACLY抑制剂已被开发为降脂药和抗癌候选药物，其双重代谢与表观遗传功能使其成为跨疾病治疗的重要靶点。

ATP citrate lyase is the primary enzyme responsible for the synthesis of cytosolic acetyl-CoA in many tissues. The enzyme is a tetramer (relative molecular weight approximately 440,000) of apparently identical subunits. It catalyzes the formation of acetyl-CoA and oxaloacetate from citrate and CoA with a concomitant hydrolysis of ATP to ADP and phosphate. The product, acetyl-CoA, serves several important biosynthetic pathways, including lipogenesis and cholesterogenesis. In nervous tissue, ATP citrate-lyase may be involved in the biosynthesis of acetylcholine. Multiple transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2014]

ATP柠檬酸裂解酶是负责胞质乙酰-CoA的许多组织中的合成的主要酶。酶是四聚体（相对分子量约440000）明显相同亚基组成。它催化乙酰CoA与ATP的为ADP和磷酸盐伴随水解形成和草酰乙酸从柠檬酸和CoA。该产品乙酰辅酶A，可以有以下几个重要的生物合成途径，包括脂肪生成和cholesterogenesis。在神经组织??的ATP枸橼酸裂解酶可能参与乙酰胆碱的生物合成。编码不同亚型的多个变种成绩单已经确定了这个基因。 [由RefSeq的，2014年12月提供]

OMIM数据库中对ACLY基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACLY基因的介绍

基因序列

基因序列

ACLY基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACLY基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7713       rs878892       rs893009       rs934647       rs1058875       rs1058928       rs1136265       rs1369940       rs1808787       rs1968494       rs2013590       rs2164517       rs2241776       rs2277697       rs2304496       rs2304497       rs2304498      

基因表达

基因表达

ACLY基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TATGCCAAGACTATCCTCTCC
59
TGAGGATCTTGCCATCTGG
59
ACATCTGCAAAGTGAAGTGG
59
CAATGTAGGCTTCCTCTGGA
59
CATGCCACAAGGAAAGAGC
60
CATAGTCAAAGTCCAGCATGC
60
ATTACCACCTCGAAGAAGCC
60
CCCACAGTTTCTAAGCATGTC
59
TCAAGTATGCTCGGGTCAC
60
TACCAAGTTCTGGCTGAGC
60
GGCCATCTCAGGTGATACC
60
TCTGGGTTGTTTATCTTCCCT
59
AAGTATGCTCGGGTCACTC
59
ACTACCAAGTTCTGGCTGAG
60
AGATCCCTGCAAGGAAAGAG
60
CATAGTCAAAGTCCAGCATGC
60
AGATCCCTGCAAGGAAAGAG
60
CATAGTCAAAGTCCAGCATGC
60
CATGCCACAAGGAAAGAGC
60
CATAGTCAAAGTCCAGCATGC
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SREBF1
ACLY
Activation
10777536

基因本体信息

ACLY基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACLY基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005654
K7ESG8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
K7ESG8 (UniProtKB)
IDA
GO:0003878
P53396 (UniProtKB)
IDA
GO:0003878
P53396 (UniProtKB)
TAS
GO:0003878
P53396 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P53396 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P53396 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P53396 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
P53396 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P53396 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P53396 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P53396 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P53396 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P53396 (UniProtKB)
IDA
GO:0006085
P53396 (UniProtKB)
IDA
GO:0006101
P53396 (UniProtKB)
IDA
GO:0006107
P53396 (UniProtKB)
IDA
GO:0006633
P53396 (UniProtKB)
IEA
GO:0006695
P53396 (UniProtKB)
TAS
GO:0008610
P53396 (UniProtKB)
IDA
GO:0016020
P53396 (UniProtKB)
IDA
GO:0031325
P53396 (UniProtKB)
TAS
GO:0035338
P53396 (UniProtKB)
TAS
GO:0046872
P53396 (UniProtKB)
IEA
GO:0048037
P53396 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P53396 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P53396 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P53396 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACLY基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Liver carcinoma 0.120271442 2 2 BeFree_CTD_human
Obesity 0.12 1 0 CTD_human
Lung Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Schizophrenia 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of lung 0.001357209 5 1 BeFree
Carcinoma of lung 0.001085767 4 1 BeFree
Carcinogenesis 0.000814326 3 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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