ACIN1 (apoptotic chromatin condensation inducer 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACIN1
locus group:
protein-coding gene
location:
14q11.2
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KIAA0670|fSAP152
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functional spliceosome-associated …
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22985
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ENSG00000100813
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uc001wit.5
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NM_014977
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HGNC:17066
approved reserved:
2003-01-14

基因染色体位置

基因染色体位置

14q11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACIN1（Apoptotic Chromatin Condensation Inducer 1）是一个参与细胞凋亡（程序性细胞死亡）和RNA剪接（基因表达调控的关键步骤）的基因。它编码的蛋白质在细胞核中发挥作用，主要参与染色质凝聚（染色体在细胞分裂时紧密压缩的过程）和剪接体（负责RNA剪接的蛋白质-RNA复合物）的组装。ACIN1通过与RNA结合蛋白相互作用，调控前体mRNA的剪接，影响多种基因的表达。在细胞凋亡过程中，ACIN1被 caspase（凋亡相关的蛋白酶）切割，促进染色质凝聚和细胞死亡。ACIN1的突变可能破坏其正常功能，导致剪接异常或凋亡失调，与某些癌症和神经退行性疾病有关。ACIN1过表达可能干扰正常的RNA剪接和凋亡过程，导致细胞增殖异常或死亡受阻，而表达降低可能影响剪接效率和凋亡信号传导。ACIN1属于一个功能多样的基因家族，但目前尚未有明确的家族分类。其共性可能涉及RNA代谢和细胞凋亡调控。研究ACIN1有助于理解疾病机制和开发相关疗法。

Apoptosis is defined by several morphologic nuclear changes, including chromatin condensation and nuclear fragmentation. This gene encodes a nuclear protein that induces apoptotic chromatin condensation after activation by caspase-3, without inducing DNA fragmentation. This protein has also been shown to be a component of a splicing-dependent multiprotein exon junction complex (EJC) that is deposited at splice junctions on mRNAs, as a consequence of pre-mRNA splicing. It may thus be involved in mRNA metabolism associated with splicing. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011]

细胞凋亡是由几个核形态学变化，包括染色质浓缩和核碎裂定义。该基因编码能诱导通过胱天蛋白酶-3活化后凋亡染色质缩合，而不诱导DNA片段化的核蛋白。这种蛋白也被证明是一种拼接依赖性多蛋白外显子连接复合物（EJC）是，在上的mRNA剪接点沉积的一个组成部分，作为前mRNA剪接的结果。它因此可以涉及与剪接相关的mRNA代谢。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的，2011年10月提供]

OMIM数据库中对ACIN1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACIN1基因的介绍

基因序列

基因序列

ACIN1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACIN1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs717984       rs763610       rs941719       rs1052671       rs1052881       rs1052884       rs1052904       rs1052922       rs1885097       rs1885098       rs2012588       rs2236137       rs2236138       rs2273395       rs2273396       rs2273397       rs2295690      

基因表达

基因表达

ACIN1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGTCACTCAGGTAGTACCT
58
CTGCTTCAGGTTCCTTCTC
58
CACTGAATCACTAAAGAGCCT
58
GTCATCAGCATGAAGATCCA
58
GAAGCTGCAGAACTTGAAGG
60
GTTTAGCTGCTCTTGCCTG
59
TTCAGCATCAAGCAACAGC
60
TATAGCTGGTGCTGCTGTC
60
TCCAGAAAGGGATAAACAGCA
60
TTCCTCCTTCTCCTCACCT
59
GGACATTCCCATGCAAGTC
59
CTCCTTCTCCTCACTGGAG
59
AACTTGAAGAAGCTTCAGCTG
59
TCTGAAAGTCAGGAGGCAG
59
CAAAGAAGGTGAGGAGAAGG
58
ATAGGCATGGGAGGTTCTG
59
AACTTGAAGAAGCTTCAGCTG
59
TCTGAAAGTCAGGAGGCAG
59
CTCTTCCTCCTTCTCCAGAG
58
CTTCCTCCTTCTCCTCAGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACIN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACIN1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000166
E7EQT4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
E7EQT4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
E7EQT4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
E7EQT4 (UniProtKB)
IDA
GO:0000166
G3V3B0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
G3V3B0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
G3V3B0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
G3V3B0 (UniProtKB)
IDA
GO:0000166
Q9UKV3 (UniProtKB)
IEA
GO:0002230
Q9UKV3 (UniProtKB)
IMP
GO:0003676
Q9UKV3 (UniProtKB)
NAS
GO:0005515
Q9UKV3 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKV3 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UKV3 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9UKV3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q9UKV3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
Q9UKV3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q9UKV3 (UniProtKB)
IBA
GO:0005737
Q9UKV3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q9UKV3 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9UKV3 (UniProtKB)
IDA
GO:0006397
Q9UKV3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006921
Q9UKV3 (UniProtKB)
TAS
GO:0008380
Q9UKV3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016607
Q9UKV3 (UniProtKB)
IDA
GO:0016887
Q9UKV3 (UniProtKB)
NAS
GO:0019899
Q9UKV3 (UniProtKB)
NAS
GO:0030218
Q9UKV3 (UniProtKB)
IEP
GO:0030263
Q9UKV3 (UniProtKB)
IDA
GO:0043065
Q9UKV3 (UniProtKB)
IDA
GO:0043065
Q9UKV3 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
Q9UKV3 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
Q9UKV3 (UniProtKB)
IDA
GO:0045657
Q9UKV3 (UniProtKB)
IEP
GO:0048025
Q9UKV3 (UniProtKB)
IDA
GO:0048025
Q9UKV3 (UniProtKB)
IDA
GO:0061574
Q9UKV3 (UniProtKB)
IDA
GO:0098779
Q9UKV3 (UniProtKB)
IGI
GO:0098792
Q9UKV3 (UniProtKB)
IMP
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Q9UKV3 (UniProtKB)
IDA
GO:0035145
Q9UKV3 (UniProtKB)
IDA
GO:0035145
Q9UKV3 (UniProtKB)
IDA
GO:0000166
S4R3H4 (UniProtKB)
IEA
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S4R3H4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
S4R3H4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
S4R3H4 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACIN1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Adenocarcinoma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Neuroblastoma 0.000542884 2 0 BeFree
Central neuroblastoma 0.000542884 2 0 BeFree
Bronchioloalveolar Adenocarcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Immunologic Deficiency Syndromes 0.000271442 1 0 BeFree
Adenocarcinoma of lung (disorder) 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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