ACER1 (alkaline ceramidase 1)
- symbol:
- ACER1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.3
- gene_family:
- Alkaline ceramidases
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 125981
- ensembl gene id:
- ENSG00000167769
- ucsc gene id:
- uc002mel.3
- refseq accession:
- NM_133492
- hgnc_id:
- HGNC:18356
- approved reserved:
- 2003-09-29
ACER1（碱性神经酰胺酶1）是一种编码碱性神经酰胺酶的基因，属于神经酰胺酶基因家族。该基因的主要功能是催化神经酰胺水解为鞘氨醇和游离脂肪酸，参与鞘脂代谢途径。ACER1在皮肤角质形成细胞中高表达，尤其在表皮颗粒层和角质层，对维持皮肤屏障功能至关重要。其表达产物通过调节神经酰胺水平影响角质形成细胞分化、增殖和凋亡过程。ACER1基因突变可能导致皮肤屏障功能障碍，与某些皮肤病如特应性皮炎、鱼鳞病等相关。研究表明，ACER1过表达会降低细胞内神经酰胺水平，可能加速角质形成细胞分化并削弱皮肤屏障功能；而降低表达则导致神经酰胺积累，可能延缓角质形成细胞分化并增强屏障功能。ACER1属于ACER基因家族（包括ACER1、ACER2和ACER3），这些成员都具有神经酰胺酶活性，但组织分布和亚细胞定位不同。该家族共性在于都能水解神经酰胺，参与调控多种细胞过程如增殖、分化、凋亡和应激反应。ACER1还通过影响鞘脂代谢参与炎症反应和免疫调节，其表达异常可能与某些炎症性皮肤病和自身免疫疾病的发展有关。此外，ACER1在肿瘤发生中的作用也受到关注，因其可能通过调节鞘脂信号通路影响肿瘤细胞增殖和转移。
Ceramides are synthesized during epidermal differentiation and accumulate within the interstices of the stratum corneum, where they represent critical components of the epidermal permeability barrier. Excess cellular ceramide can trigger antimitogenic signals and induce apoptosis, and the ceramide metabolites sphingosine and sphingosine-1-phosphate (S1P) are important bioregulatory molecules. Ceramide hydrolysis in the nucleated cell layers regulates keratinocyte proliferation and apoptosis in response to external stress. Ceramide hydrolysis also occurs at the stratum corneum, releasing free sphingoid base that functions as an endogenous antimicrobial agent. ACER1 is highly expressed in epidermis and catalyzes the hydrolysis of very long chain ceramides to generate sphingosine (Houben et al., 2006 [PubMed 16477081]; Sun et al., 2008 [PubMed 17713573]).[supplied by OMIM, Jul 2010]
神经酰胺表皮分化过程中被合成并在角质层的间隙，在那里它们代表的表皮渗透性屏障的关键组件内积聚。过量的细胞的神经酰胺可以触发antimitogenic信号和诱导细胞凋亡，和神经酰胺代谢物鞘氨醇及鞘氨醇-1-磷酸（S1P）是重要的生物调控分子。在有核细胞层的神经酰胺水解调节角质形成细胞增殖和凋亡响应于外部压力。神经酰胺水解也发生在角质层，释放游离类鞘氨醇碱是用作内源性抗微生物剂。 ACER1在表皮中高表达，并催化极长链酰胺的水解产生的鞘氨醇（胡本等人，2006 [搜索PubMed 16477081]; Sun等人，2008 [搜索PubMed 17713573]）。[由OMIM，2010年7月供给]
基因本体信息
ACER1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACER1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 600 Sphingolipid metabolism [PATH:hsa00600] |
| 4071 Sphingolipid signaling pathway [PATH:hsa04071] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Sphingolipid de novo biosynthesis |
| Sphingolipid metabolism |
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