ACAP3 (ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACAP3
locus group:
protein-coding gene
location:
1p36.33
gene_family:
ArfGAPs|Ankyrin repeat domain containing|Pleckstrin homology domain containing
alias symbol:
KIAA1716
alias name:
None
entrez id:
116983
ensembl gene id:
ENSG00000131584
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uc001aeb.3
refseq accession:
NM_030649
hgnc_id:
HGNC:16754
approved reserved:
2001-10-29

基因染色体位置

基因染色体位置

1p36.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACAP3（ArfGAP with Coiled-coil, ANK repeat and PH domain 3）是一种属于ACAP家族的基因，其编码的蛋白质主要作为ADP-核糖基化因子GTP酶激活蛋白（ArfGAP）发挥作用，参与调控细胞内膜运输和细胞骨架重组。ACAP家族成员（包括ACAP1、ACAP2和ACAP3）的共同特点是含有卷曲螺旋结构域（coiled-coil domain）、ANK重复序列（ANK repeat）和PH结构域（pleckstrin homology domain），这些结构域使它们能够与其他蛋白质或膜脂质相互作用，从而调控Arf蛋白的活性。Arf蛋白是小GTP酶，在囊泡形成和膜运输中起关键作用，而ACAP3通过激活Arf的GTP酶活性，使其从GTP结合的活性状态转变为GDP结合的失活状态，从而调控囊泡运输过程。ACAP3在神经系统中高表达，可能参与神经突触的可塑性和轴突导向。突变或表达异常可能导致囊泡运输障碍，进而影响神经发育或功能，但目前与特定疾病的直接关联研究较少。若ACAP3过表达，可能过度抑制Arf蛋白活性，导致膜运输紊乱，影响细胞分泌或受体循环；若表达降低，则可能使Arf持续活化，引发囊泡异常积累或细胞骨架失调。ACAP家族的功能冗余性可能部分弥补单个基因的缺失，但ACAP3的特异性作用仍需进一步研究。目前关于ACAP3的病理机制和临床应用数据有限，但因其在膜运输中的关键角色，未来可能在神经退行性疾病或癌症转移研究中受到关注。专业术语解释：GTP酶激活蛋白（GTPase-activating protein, GAP）是一种加速GTP水解的调节蛋白；卷曲螺旋结构域介导蛋白质寡聚化；ANK重复序列参与蛋白质相互作用；PH结构域结合磷脂，帮助蛋白质定位到细胞膜。

None

无

OMIM数据库中对ACAP3基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACAP3基因的介绍

基因序列

基因序列

ACAP3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACAP3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs604618       rs619608       rs640712       rs1047203       rs1262913       rs1262914       rs1269290       rs1272959       rs1536167       rs1536168       rs1739855       rs1749951       rs1749952       rs1749953       rs2274262       rs2274263       rs2274264      

基因表达

基因表达

ACAP3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCCTTTGCTCCTAGCCTG
60
CTGTCGCTACTCAGACCTG
60
GGAGGCAAAGAAACCTCTC
58
CAGTTTGGCCTCAATCTCC
59
GTGAACTACCACATGATCCTG
59
CTTGAACTTCCGCACATCC
59
AGCTGCTAAAGCTGATGTG
58
GTATTTGTCCTTGATCCAGGC
59
GAACAGTCAGGGAGCAGAG
60
ATAGCAACTGTCAGGGCTC
60
TGGTGAACTACCACATGATCC
60
CTCACTCTTTGACAAAGCTCTG
60
AGAAGAAGCTCAAGGATGC
58
ATAGCAACTGTCAGGGCTC
60
GTGAACTACCACATGATCCT
57
CACTCACTCTTTGACAAAGC
57
CTCTCCTTTGCTCCTAGCC
60
CTACTCAGACCTGCAGGTC
59
GAAGAAGCTCAAGGATGCC
59
TATAGCAACTGTCAGGGCTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACAP3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACAP3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005096
Q96P50 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q96P50 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q96P50 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACAP3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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