ACAP2 (ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACAP2
locus group:
protein-coding gene
location:
3q29
gene_family:
ArfGAPs|Ankyrin repeat domain containing|Pleckstrin homology domain containing
alias symbol:
KIAA0041|CNT-B2
alias name:
None
entrez id:
23527
ensembl gene id:
ENSG00000114331
ucsc gene id:
uc003fun.5
refseq accession:
NM_012287
hgnc_id:
HGNC:16469
approved reserved:
2001-09-03

基因染色体位置

基因染色体位置

3q29
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACAP2（ArfGAP with Coiled-coil, ANK Repeat and PH Domain 2）是一种属于ACAP家族的基因，其编码的蛋白质主要作为ADP-核糖基化因子（Arf）的GTP酶激活蛋白（GAP），参与调控Arf蛋白的活性。Arf蛋白在细胞膜运输、囊泡形成和细胞骨架重组等过程中发挥关键作用。ACAP2通过其PH结构域（pleckstrin homology domain）与细胞膜上的磷脂结合，ANK重复序列介导蛋白质相互作用，而卷曲螺旋结构域（coiled-coil domain）则可能参与多聚化或与其他蛋白的结合。ACAP2在神经发育、突触可塑性以及细胞迁移中具有重要作用，尤其在神经元中高表达，可能通过调控Arf6的活性影响神经突的生长和分支。ACAP2的突变或表达异常可能与神经系统疾病、癌症转移等相关。例如，ACAP2的过表达可能增强细胞迁移能力，促进肿瘤侵袭，而表达降低则可能影响神经发育或突触功能。ACAP家族（包括ACAP1、ACAP2和ACAP3）的共性在于它们都含有ArfGAP活性，并通过相似的结构域调控Arf蛋白，但在组织分布和功能上存在差异。ACAP2的异常表达还可能影响其他依赖Arf信号通路的基因或功能，如受体内吞、细胞粘附等。目前关于ACAP2的研究仍在深入，其在疾病中的具体机制和潜在治疗靶点价值有待进一步探索。

None

无

OMIM数据库中对ACAP2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACAP2基因的介绍

基因序列

基因序列

ACAP2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACAP2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs716898       rs823297       rs823298       rs823299       rs823300       rs823301       rs823302       rs823303       rs823304       rs823305       rs823306       rs823307       rs823308       rs823309       rs823310       rs823311       rs823312      

基因表达

基因表达

ACAP2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGGAGTGTCTGAAGGACTC
59
GTACCTCTCGACAGCTGTG
60
GATTAAGGCTGTTCAGACCAG
59
GAGATGATTTCTTATCCAGCTTCTC
60
GAGGAGTGTCTGAAGGACTC
59
GCTCCAGAATGGATGTCAC
58
CCCAAAGTTCAGTGATTGC
57
AAGAGTGAATCTAGCTCATCAG
58
AACTTTAGACACCTGGGAGC
59
TTCTCCTGTCTTTGTCCTGG
59
TGGCCTTCTTTCATCAAGGA
59
ACCAGTCGATCCAACTGTG
59
CCTCTTTCAGCAATATGAAGATCC
60
AGCTGTGCCTTAATTGATCTC
59
GTGTGAGAATGGACTAATACTGTG
59
AGTTTGGTCAAACAGGATCTG
59
TCGTTGAGACAAGTTTGACC
58
TCTGAGTTTGGTCAAACAGG
58
TGAATGGGATTCGAGACCT
58
CAAACTTGTCTCAACGACAG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACAP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACAP2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005096
A0A087X1H5 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
A0A087X1H5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
A0A0U1RQT1 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
A0A0U1RQT1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
H7C3K3 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
H7C3K3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
Q15057 (UniProtKB)
IEA
GO:0010008
Q15057 (UniProtKB)
ISS
GO:0016020
Q15057 (UniProtKB)
IDA
GO:0017137
Q15057 (UniProtKB)
IEA
GO:0036010
Q15057 (UniProtKB)
ISS
GO:0043547
Q15057 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q15057 (UniProtKB)
IEA
GO:1990090
Q15057 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACAP2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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