ACAD8 (acyl-CoA dehydrogenase family member 8)
- symbol:
- ACAD8
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q25
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- isobutyryl-CoA dehydrogenase
- entrez id:
- 27034
- ensembl gene id:
- ENSG00000151498
- ucsc gene id:
- uc001qhk.4
- refseq accession:
- NM_014384
- hgnc_id:
- HGNC:87
- approved reserved:
- 2000-01-07
ACAD8（酰基辅酶A脱氢酶8）是一种线粒体酶，属于酰基辅酶A脱氢酶（ACAD）基因家族，该家族成员主要参与脂肪酸β-氧化代谢过程，催化特定链长的脂肪酸衍生物脱氢，生成能量。ACAD8特异性作用于异戊酰辅酶A，在亮氨酸代谢途径中起关键作用，负责分解支链氨基酸的中间产物。其表达产物通过氧化反应产生FADH2，进入电子传递链支持ATP合成。ACAD8主要在线粒体基质中发挥作用，尤其在肝脏、肌肉和心脏等高能量需求组织中表达较高。若ACAD8发生功能丧失突变，会导致异戊酸血症（IVA），这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，表现为呕吐、代谢性酸中毒、低血糖和特殊汗脚气味，严重时可引发神经系统损伤甚至昏迷。ACAD8基因突变可能影响酶与底物结合或FAD辅因子稳定性，导致代谢阻断。该基因过表达可能加速支链氨基酸分解，潜在影响蛋白质平衡；而表达降低则使异戊酰辅酶A堆积，引发毒性代谢物积累。ACAD家族包含11个成员（如ACADM、ACADL等），均含保守的FAD结合域和三聚体结构，但各成员底物特异性不同，分别针对短、中、长或支链脂肪酸。研究还发现ACAD8表达异常可能与某些癌症代谢重编程相关，其调控机制涉及PPARα等转录因子。目前基因治疗和饮食调控（如限制亮氨酸摄入）是IVA的主要干预策略。
This gene encodes a member of the acyl-CoA dehydrogenase family of enzymes that catalyze the dehydrogenation of acyl-CoA derivatives in the metabolism of fatty acids or branch chained amino acids. The encoded protein is a mitochondrial enzyme that functions in catabolism of the branched-chain amino acid valine. Defects in this gene are the cause of isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency.[provided by RefSeq, Nov 2009]
这个基因编码催化酰基辅酶A衍生物的脱氢中的脂肪酸或支链氨基酸代谢酶的酰基辅酶A脱氢酶家族的一个成员。所编码的蛋白质是一种线粒体酶，在支链氨基酸缬氨酸的代谢功能。这种基因缺陷是异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症的原因。[由RefSeq的，2009年11月提供]
基因本体信息
ACAD8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACAD8基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 280 Valine |
| 名称 |
|---|
| Branched-chain amino acid catabolism |
| Metabolism |
| Metabolism of amino acids and derivatives |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | 0.480542884 | 4 | 5 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Disease Progression | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Stomach Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Crohn Disease | 0.012757768 | 47 | 1 | BeFree |
| Inflammatory Bowel Diseases | 0.010586233 | 39 | 0 | BeFree |
| Ulcerative Colitis | 0.010043349 | 37 | 3 | BeFree |
| Colitis | 0.002442977 | 9 | 1 | BeFree |
| Alzheimer's Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Colorectal Cancer | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Celiac Disease | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
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