ACAA1 (acetyl-CoA acyltransferase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACAA1
locus group:
protein-coding gene
location:
3p22.2
gene_family:
alias symbol:
Lnc-Myd88
alias name:
peroxisomal 3-oxoacyl-Coenzyme A t…
entrez id:
30
ensembl gene id:
ENSG00000060971
ucsc gene id:
uc003cht.4
refseq accession:
NM_001607
hgnc_id:
HGNC:82
approved reserved:
1989-06-30

基因染色体位置

基因染色体位置

3p22.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACAA1（乙酰辅酶A酰基转移酶1）属于乙酰辅酶A酰基转移酶（ACAA）基因家族，该家族成员主要参与脂肪酸代谢，特别是β-氧化过程中的关键步骤。ACAA1编码的酶定位于过氧化物酶体，负责催化乙酰辅酶A与脂酰辅酶A之间的反应，生成缩短两个碳的脂酰辅酶A和乙酰辅酶A，这对长链和极长链脂肪酸的分解至关重要。ACAA1的功能障碍可能导致脂肪酸代谢异常，进而影响能量供应和细胞膜完整性。突变或表达异常与多种代谢疾病相关，如过氧化物酶体紊乱（例如肾上腺脑白质营养不良）和神经退行性疾病。ACAA1过表达可能加速脂肪酸氧化，导致能量代谢失衡或氧化应激增加；而表达降低则可能引起脂肪酸积累，影响肝脏和肌肉功能。该基因家族成员均含有保守的硫酯酶结构域，具有相似的催化机制，但组织分布和底物偏好可能不同。研究ACAA1有助于理解代谢疾病的分子机制，并为相关治疗提供潜在靶点。

This gene encodes an enzyme operative in the beta-oxidation system of the peroxisomes. Deficiency of this enzyme leads to pseudo-Zellweger syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的过氧化物酶体的β氧化系统的酶起作用。这种酶的缺乏导致伪齐薇格综合征。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ACAA1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACAA1基因的介绍

基因序列

基因序列

ACAA1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACAA1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs5875       rs104650       rs156265       rs199395       rs199396       rs199413       rs199414       rs199415       rs199416       rs199417       rs199418       rs199419       rs202213       rs970227       rs989297       rs989298       rs1057408      

基因表达

基因表达

ACAA1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGTTTCTGAGGGTGGAGTC
59
CTTCTCCTTCTCCATCAAGC
58
AACTTTCCTTTAAGCGCCTG
59
ATTTCTGATGCCACCTGCT
60
AAGGACGTGAATCTGAGGC
60
AAACTCCATGTTGATCGACAC
59
AAGGACGTGAATCTGAGGC
60
ATTTCTGATGCCACCTGCT
60
AAGGACGTGAATCTGAGGC
60
AAACTCCATGTTGATCGACAC
59
ATAGACAGTGTTCGTCGGG
59
CTCAGAGGTTATCCCACAGG
59
ATCTGTGTCGTGACATCCC
60
CGACGAACACTGTCTATTGAC
59
CTGTGTCGGAAATGTGCTG
60
CTATTGACAGTGGACAAAGGC
59
AAGGACGTGAATCTGAGGC
60
AAACTCCATGTTGATCGACAC
59
ATCTGTGTCGTGACATCCC
60
CGACGAACACTGTCTATTGAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACAA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACAA1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008152
B4DVF4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016747
B4DVF4 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
C9JDE9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016747
C9JDE9 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
C9JDE9 (UniProtKB)
IDA
GO:0008152
F2Z2Q6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016747
F2Z2Q6 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
F2Z3P7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016747
F2Z3P7 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
H0Y4D4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016747
H0Y4D4 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
H7C131 (UniProtKB)
IEA
GO:0016747
H7C131 (UniProtKB)
IEA
GO:0000038
P09110 (UniProtKB)
IMP
GO:0003988
P09110 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P09110 (UniProtKB)
IPI
GO:0005777
P09110 (UniProtKB)
IDA
GO:0005777
P09110 (UniProtKB)
IDA
GO:0005777
P09110 (UniProtKB)
IDA
GO:0005777
P09110 (UniProtKB)
IDA
GO:0005777
P09110 (UniProtKB)
IDA
GO:0005782
P09110 (UniProtKB)
TAS
GO:0005782
P09110 (UniProtKB)
TAS
GO:0006635
P09110 (UniProtKB)
IMP
GO:0006635
P09110 (UniProtKB)
IMP
GO:0008206
P09110 (UniProtKB)
IMP
GO:0008775
P09110 (UniProtKB)
EXP
GO:0016020
P09110 (UniProtKB)
IDA
GO:0016401
P09110 (UniProtKB)
IMP
GO:0033540
P09110 (UniProtKB)
TAS
GO:0036109
P09110 (UniProtKB)
TAS
GO:0043231
P09110 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACAA1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Bifunctional peroxisomal enzyme deficiency 0.12 0 0 CTD_human
Diabetes Mellitus, Experimental 0.08 1 0 RGD
Diabetic Nephropathy 0.002367032 1 0 GAD
Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase 0.000814326 3 0 BeFree
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.000542884 2 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 1 BeFree
Allergic asthma 0.000271442 1 0 BeFree
Ketosis 0.000271442 1 0 BeFree
Carotid Atherosclerosis 0.000271442 1 0 BeFree
Zellweger Spectrum 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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