ABTB2 (ankyrin repeat and BTB domain containing 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABTB2
locus group:
protein-coding gene
location:
11p13
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Ankyrin repeat domain containing|BTB (POZ) domain containing
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DKFZP586C1619|BTBD22|ABTB2A
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NM_145804
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HGNC:23842
approved reserved:
2003-12-15

基因染色体位置

基因染色体位置

11p13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ABTB2（Ankyrin repeat and BTB/POZ domain-containing protein 2）是一种多功能蛋白，属于BTB/POZ（Bric-a-brac, Tramtrack, Broad complex/Poxvirus and Zinc finger）基因家族。该家族成员通常含有BTB/POZ结构域，这是一种保守的蛋白质相互作用模块，参与调控基因表达、细胞周期和信号转导等过程。ABTB2的BTB/POZ结构域使其能够与其他蛋白质结合，形成复合物来调节细胞功能。此外，ABTB2还包含多个锚蛋白重复序列（ankyrin repeats），这些序列介导蛋白质间的相互作用，参与细胞骨架组织、离子通道调控和信号转导等生物学过程。ABTB2在多种组织中表达，尤其在脑、心脏和骨骼肌中表达较高，表明其在神经和肌肉功能中可能发挥重要作用。研究表明，ABTB2参与调控细胞增殖、分化和凋亡，并与多种癌症的发生发展相关。例如，ABTB2在某些肿瘤中表达异常，可能通过影响细胞周期或信号通路促进肿瘤进展。突变或表达异常可能导致其功能失调，进而影响细胞稳态，甚至诱发疾病。ABTB2的过表达可能增强其与其他蛋白质的相互作用，导致信号通路异常激活或抑制，从而影响细胞增殖或凋亡。例如，在某些癌症中，ABTB2的过表达可能促进肿瘤细胞的存活和侵袭。相反，降低ABTB2表达可能削弱其调控功能，导致细胞周期紊乱或凋亡异常。此外，ABTB2的表达水平变化还可能影响其他相关基因的表达或功能，例如参与细胞周期调控或信号转导的基因。ABTB2与多种疾病的关系仍在研究中，但已有证据表明其与神经退行性疾病、心血管疾病和癌症等密切相关。例如，ABTB2的异常表达可能与阿尔茨海默病或帕金森病等神经退行性疾病的发病机制有关。总体而言，ABTB2是一个重要的调控蛋白，其功能涉及多个生物学过程，并与多种疾病的发生发展相关。进一步研究ABTB2的分子机制和病理作用将有助于开发新的治疗策略。

None

无

OMIM数据库中对ABTB2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABTB2基因的介绍

基因序列

基因序列

ABTB2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ABTB2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs167054       rs289975       rs289976       rs289977       rs289978       rs289979       rs289980       rs289981       rs289982       rs289983       rs289984       rs289985       rs289986       rs380260       rs433819       rs714969       rs734263      

基因表达

基因表达

ABTB2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGGATGAGGTGTCCTCTC
58
GAGACCAAGTCACTCAGCT
59
ACTTGGACATCCAGGTTCC
59
ATGTCAGTGAGGTCCAGTG
59
CTTGAACAATGAACGGCCC
59
GAACTGAAACAGTGTTCGGG
59
CTTGAACAATGAACGGCCC
59
ACTGAAACAGTGTTCGGGT
59
GGATGACCAGGGTATGACG
60
CCAGCATCAATCAACATCTGG
60
CAAGGATGAGGTGTCCTCTC
60
AGACCAAGTCACTCAGCTC
59
AGATGTGACCTTCCTGGTG
59
GTCTTGAACCTGTTAGAAGCTG
59
CTTGAACAATGAACGGCCC
59
GAGGTTCACAGTCCAGACC
59
AAGGATGAGGTGTCCTCTC
58
AGACCAAGTCACTCAGCTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ABTB2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABTB2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003674
Q8N961 (UniProtKB)
ND
GO:0005575
Q8N961 (UniProtKB)
ND
GO:0005634
Q8N961 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q8N961 (UniProtKB)
IDA
GO:0046982
Q8N961 (UniProtKB)
IEA
GO:0097237
Q8N961 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABTB2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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