ABLIM3 (actin binding LIM protein family member 3)
- symbol:
- ABLIM3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q32
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA0843
- alias name:
- None
- entrez id:
- 22885
- ensembl gene id:
- ENSG00000173210
- ucsc gene id:
- uc003lpy.3
- refseq accession:
- NM_014945
- hgnc_id:
- HGNC:29132
- approved reserved:
- 2004-01-22
ABLIM3（Actin-Binding LIM Protein 3）是一种细胞骨架相关蛋白，属于LIM蛋白家族中的一员，该家族以其保守的LIM结构域为特征，通常参与蛋白质间的相互作用，调控细胞骨架动态、细胞迁移和信号转导。ABLIM3通过其LIM结构域与肌动蛋白（actin）结合，影响细胞形态和运动能力，尤其在神经元发育和肌肉组织中发挥重要作用。其主要作用位点包括细胞质中的肌动蛋白纤维网络，通过调节肌动蛋白的聚合或解聚参与细胞极性和突触形成。 若ABLIM3发生突变，可能导致其与肌动蛋白的结合能力下降，进而影响细胞骨架稳定性，可能引发神经发育异常或肌肉功能障碍。研究表明，ABLIM3的异常表达与某些神经系统疾病（如神经退行性疾病）和肌肉疾病相关。当ABLIM3过表达时，可能增强细胞骨架的刚性，抑制细胞迁移，影响神经突的生长；而降低表达则可能导致细胞骨架松散，影响细胞形态维持和运动能力。 ABLIM3属于ABLIM基因家族（包括ABLIM1、ABLIM2和ABLIM3），该家族成员均含有LIM结构域和肌动蛋白结合域，共同参与细胞骨架调控和细胞运动。家族成员在组织分布上有所差异，ABLIM3主要在神经和肌肉组织中高表达。由于其在细胞骨架动态中的关键作用，ABLIM3及其家族成员的研究对理解神经发育、肌肉功能及相关疾病的机制具有重要意义。
The LIM domain is a double zinc finger structure that promotes protein-protein interactions. LIM domain proteins, such as ABLIM3, play roles in embryonic development, cell lineage determination, and cancer (Krupp et al., 2006 [PubMed 16328021]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
的LIM结构域是一个双锌指结构，促进蛋白质 - 蛋白质相互作用。 LIM结构域的蛋白质，如ABLIM3，在胚胎发育，细胞谱系的确定，和癌症中发挥作用（Krupp等人，2006 [搜索PubMed 16328021]）。[由OMIM，2008年3月提供的]
基因本体信息
ABLIM3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ABLIM3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4360 Axon guidance [PATH:hsa04360] |
| 名称 |
|---|
| Axon guidance |
| DCC mediated attractive signaling |
| Developmental Biology |
| Netrin-1 signaling |
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