ABLIM2 (actin binding LIM protein family member 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABLIM2
locus group:
protein-coding gene
location:
4p16.1
gene_family:
alias symbol:
KIAA1808
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None
entrez id:
84448
ensembl gene id:
ENSG00000163995
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uc003gkj.5
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NM_001130083
hgnc_id:
HGNC:19195
approved reserved:
2002-09-19

基因染色体位置

基因染色体位置

4p16.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ABLIM2（Actin-Binding LIM Protein 2）是一种细胞骨架相关蛋白，属于LIM蛋白家族成员，该家族以含有LIM结构域为特征，这些结构域介导蛋白质间的相互作用，参与细胞信号传导、细胞骨架组织和基因表达调控。ABLIM2通过其N端的肌动蛋白结合域和C端的LIM结构域，与肌动蛋白纤维结合，调节细胞形态、迁移和粘附。它在神经元发育、肌肉组织维持和免疫细胞功能中发挥重要作用，尤其在视网膜和大脑中表达较高。ABLIM2的突变可能导致其与肌动蛋白的结合能力下降，影响细胞骨架稳定性，与某些神经系统疾病（如视网膜变性）和肌肉功能障碍相关。若ABLIM2过表达，可能增强细胞迁移能力，但与肿瘤转移风险增加有关；而表达降低可能导致细胞粘附异常，影响组织完整性。ABLIM家族（包括ABLIM1、ABLIM2和ABLIM3）的共同特点是结合肌动蛋白并参与细胞骨架动态调节，但各成员在组织分布和具体功能上存在差异。研究ABLIM2有助于理解细胞运动相关疾病的机制，并为靶向治疗提供潜在方向。

None

无

OMIM数据库中对ABLIM2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABLIM2基因的介绍

基因序列

基因序列

ABLIM2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ABLIM2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11448       rs870714       rs938603       rs1104756       rs1104929       rs1104930       rs1105615       rs1105616       rs1109531       rs1125306       rs1125307       rs1316341       rs1316347       rs1316348       rs1317282       rs1317283       rs1317284      

基因表达

基因表达

ABLIM2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCCTACATCAGCCACTCTG
59
CTCACAGTACCAGCTGGAC
59
ACAGGAAGCAGAAGAGCAG
59
CCTTTGGAGAGGGTCTCTG
59
CCAATTCTCCAGACCTGGA
58
CGGATAGATCTTGTATTGTGAGTG
59
GAAACTGCCCAAAGACGTG
59
AACACTTCCTGGAACTCCT
58
AAACCAGAACTTCCTCAGAG
57
AAGCTTGGCATAAATCACAC
57
CTGAGATGAGTGCAGTGTC
58
GGAAGTACTTGTCCTGCAC
58
CTGAGATGAGTGCAGTGTC
58
GAAGTACTTGTCCTGCACC
58
CTACATCAGCCACTCTGCA
59
CTCACAGTACCAGCTGGAC
59
TGATTTATGCCAAGCTTGGTG
59
GTCGATGTCATAGATGGCCT
59
AATTCTCCAGACCTGGACAC
59
CGGATAGATCTTGTATTGTGAGTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ABLIM2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABLIM2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003779
A0A0A0MR40 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
A0A0A0MR40 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
A0A0A0MR40 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
A0A0A0MR40 (UniProtKB)
IEA
GO:0003779
D6RAL0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
D6RAL0 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
D6RAL0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003779
F5GYR0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
F5GYR0 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
F5GYR0 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
F5GYR0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003779
Q6H8Q1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q6H8Q1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
Q6H8Q1 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
Q6H8Q1 (UniProtKB)
IEA
GO:0015629
Q6H8Q1 (UniProtKB)
IDA
GO:0030036
Q6H8Q1 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABLIM2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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