ABI3BP (ABI family member 3 binding protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABI3BP
locus group:
protein-coding gene
location:
3q12.2
gene_family:
Fibronectin type III domain containing
alias symbol:
NESHBP|DKFZP586L2024|TARSH
alias name:
target of Nesh-SH3
entrez id:
25890
ensembl gene id:
ENSG00000154175
ucsc gene id:
uc003dun.4
refseq accession:
NM_001349329
hgnc_id:
HGNC:17265
approved reserved:
2004-11-30

基因染色体位置

基因染色体位置

3q12.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ABI3BP（ABI Family Member 3 Binding Protein）是一种多功能蛋白，属于ABI基因家族成员之一，该家族主要参与细胞信号传导、细胞骨架调控和细胞迁移等过程。ABI3BP通过其多个结构域（如SH3结构域和卷曲螺旋结构域）与其他蛋白相互作用，调控细胞外基质（ECM）的组装和细胞黏附。它在多种组织中表达，尤其在神经系统、心血管系统和骨骼系统中发挥重要作用。ABI3BP的生物学功能包括促进细胞外基质的稳定性、调节细胞增殖和分化，并参与组织修复和炎症反应。其主要作用位点包括细胞膜和细胞外基质，通过与整合素（integrin）等受体结合，影响细胞与基质的相互作用。ABI3BP突变可能导致功能丧失或异常，进而影响组织稳态，与多种疾病相关，如纤维化疾病、心血管疾病和某些癌症。例如，ABI3BP表达下调与肺纤维化和动脉粥样硬化的发展有关，而过表达可能抑制肿瘤细胞的迁移和侵袭。在基因家族层面，ABI家族（如ABI1、ABI2、ABI3）的共同特点是参与细胞骨架重排和信号转导，尤其在WAVE复合体（调控肌动蛋白聚合）中发挥作用。ABI3BP的异常表达可能影响其他基因的功能，例如下调可能减少ECM相关基因（如胶原蛋白和纤连蛋白）的表达，而过表达可能激活抗凋亡或抗迁移信号通路。总体而言，ABI3BP在维持组织结构和功能中起关键作用，其表达失衡可能导致病理状态，成为潜在的治疗靶点。

None

无

OMIM数据库中对ABI3BP基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABI3BP基因的介绍

基因序列

基因序列

ABI3BP基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ABI3BP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs12128       rs16334       rs17354       rs182934       rs186924       rs186957       rs191493       rs237243       rs343896       rs345563       rs396269       rs424411       rs432369       rs436679       rs446985       rs452482       rs544500      

基因表达

基因表达

ABI3BP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AACAACACTGGCTTCAAGTG
59
TCTGATGTTGTAGGGCTTGAG
60
GGGAAATGCACAGAAATTGC
59
CAGGTCGCACAACTATCAG
58
CACACCTGCTCCTCTAGAG
59
AGAGTGGTCTGTAGTTCCTC
58
ACCAAAGACAACAATAGCTCC
59
TCCTCTTGACTAGGACTTGG
58
TATGGCAGCAATGTATCACC
58
GCTCTGCATCAACTATAGCT
58
TCAAACTGCAACAAGTGATCG
60
GAACAAATGGTGTTTCACTTGG
59
TATCAGTGGACTCTACCCAC
58
AAATGATTCCTGCACTTCCT
57
CGAACAAGAACACGTCGTC
59
GTCCAAAGTCTAGTTTGGTCTG
59
AACATTAGCACCACGAAAGAC
59
CACTTCTGGACTAGGTGTGG
59
CACACCTGCTCCTCTAGAG
59
AGAGTGGTCTGTAGTTCCTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ABI3BP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABI3BP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005518
Q7Z7G0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005614
Q7Z7G0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
Q7Z7G0 (UniProtKB)
IDA
GO:0008201
Q7Z7G0 (UniProtKB)
IEA
GO:0010811
Q7Z7G0 (UniProtKB)
IEA
GO:0030198
Q7Z7G0 (UniProtKB)
IEA
GO:0031012
Q7Z7G0 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABI3BP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Angioedema 0.12 1 1 GWASCAT
Endometriosis 0.12 1 0 CTD_human
Acute urticaria 0.12 1 1 GWASCAT
Asthma 0.12 1 1 GWASCAT
Lung Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Mood Disorders 0.002367032 1 0 GAD
Carcinogenesis 0.001085767 4 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.001085767 4 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.000814326 3 0 BeFree
Thyroid Neoplasm 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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