ABI2(Abl-Interactor 2)是ABI基因家族的一员,该家族还包括ABI1和ABI3,它们共同参与细胞信号传导、细胞骨架重组和细胞迁移等过程。ABI家族蛋白通常含有多个功能域,如SH3结构域和螺旋卷曲结构域,使其能够与其他信号分子(如Abl激酶和WAVE复合物)相互作用,从而调控肌动蛋白细胞骨架的动态变化。ABI2在神经系统中表达较高,尤其在突触形成和神经元可塑性中发挥重要作用。它通过与WAVE复合物结合,促进肌动蛋白聚合,进而影响突触结构和功能。ABI2的突变可能导致其功能异常,进而影响神经发育和突触传递,与某些神经系统疾病(如精神分裂症和自闭症谱系障碍)的发病机制相关。研究表明,ABI2的缺失或功能降低可能导致突触可塑性受损,影响学习和记忆能力。相反,ABI2的过表达可能扰乱正常的细胞骨架动态平衡,导致细胞迁移异常,甚至与肿瘤转移相关。此外,ABI2还参与免疫细胞的迁移和炎症反应,其表达水平的变化可能影响免疫系统的功能。在癌症中,ABI2的表达异常可能与肿瘤侵袭性增强有关。ABI基因家族的共性在于它们均参与调控细胞骨架和信号转导通路,尤其在细胞运动、形态发生和突触功能中起关键作用。总的来说,ABI2是一个多功能基因,其表达水平的精确调控对维持正常的生理功能至关重要,而它的异常则可能导致多种疾病的发生发展。
None
无
ABI2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ABI2基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4810 Regulation of actin cytoskeleton [PATH:hsa04810] |
名称 |
---|
Fcgamma receptor (FCGR) dependent phagocytosis |
Immune System |
Innate Immune System |
Regulation of actin dynamics for phagocytic cup formation |
RHO GTPase Effectors |
RHO GTPases Activate WASPs and WAVEs |
Signal Transduction |
Signaling by Rho GTPases |
Signaling by VEGF |
VEGFA-VEGFR2 Pathway |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Atherosclerosis | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Fibroid Tumor | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Carotid Artery Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Leukemogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Myeloid Leukemia, Chronic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malformations of Cortical Development, Group II | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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