ABHD6 (abhydrolase domain containing 6, acylglycerol lipase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABHD6
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protein-coding gene
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3p14.3
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Abhydrolase domain containing
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None
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57406
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NM_020676
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HGNC:21398
approved reserved:
2003-06-13

基因染色体位置

基因染色体位置

3p14.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ABHD6（α/β水解酶结构域6）是一种属于α/β水解酶超家族的基因，该家族成员通常具有水解酶活性，参与脂质代谢和信号传导。ABHD6主要表达于大脑、肝脏和脂肪组织，其编码的蛋白是一种单酰基甘油脂肪酶（MAGL），负责水解内源性大麻素2-花生四烯酸甘油（2-AG），从而调控内源性大麻素系统的信号传导。2-AG是一种重要的神经递质，参与调节突触可塑性、疼痛感知、食欲和炎症反应。ABHD6通过降解2-AG限制其过度激活大麻素受体CB1和CB2，维持内源性大麻素系统的平衡。ABHD6的突变可能导致其水解活性改变，进而影响2-AG水平。ABHD6功能异常与多种疾病相关，包括癫痫、代谢综合征、肥胖和神经退行性疾病。在癫痫中，ABHD6活性升高可能导致2-AG水平降低，减弱其抗惊厥作用；而在肥胖中，ABHD6抑制可能通过增加2-AG水平促进脂肪积累。ABHD6过表达会加速2-AG降解，可能导致内源性大麻素信号减弱，影响神经保护和抗炎作用；而降低ABHD6表达或活性则会延长2-AG信号，可能增强大麻素受体的激活，带来镇痛和抗焦虑效果，但也可能增加肥胖风险。ABHD6属于ABHD基因家族，该家族成员共享α/β水解酶折叠结构，多数参与脂质代谢，如水解甘油酯、磷脂和鞘脂。ABHD家族蛋白通常在代谢调控和细胞信号中发挥重要作用，部分成员与代谢性疾病和神经系统疾病相关。研究ABHD6有助于开发针对癫痫、肥胖和神经炎症的新疗法，例如ABHD6抑制剂可能成为抗癫痫或抗肥胖药物的候选。

None

无

OMIM数据库中对ABHD6基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABHD6基因的介绍

基因序列

基因序列

ABHD6基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ABHD6基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs6924       rs6925       rs8723       rs9986       rs14896       rs954205       rs954279       rs1047335       rs1123976       rs1399755       rs1515461       rs1546607       rs1554123       rs1554124       rs1554125       rs1554126       rs1554127      

基因表达

基因表达

ABHD6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAAACAAGACCAGGTGCTG
59
CAGTTGGCAATTGACTTGG
58
CTATTATTGCATGAGCAGCG
58
GACTGTTAACCTTCTGATTCCA
58
TATTATTGGTACTGGCGGAGG
60
GGAAGGAATAACAGAACTGATAGTC
59
GGACAAGATCAAGGTTCCG
58
AATTGACTTGGCCAACGTC
59
ACGTATATTAGAAGGGAAGAGGC
60
CAAGGTGTTGAAACTACAGGTG
60
TATTATTGGTACTGGCGGAGG
60
GGAAGGAATAACAGAACTGATAGTC
59
GAAACAAGACCAGGTGCTG
59
CATCACTACTGAGTGCCCA
59
TATTATTGGTACTGGCGGAGG
60
GGAAGGAATAACAGAACTGATAGTC
59
GAAACAAGACCAGGTGCTG
59
CATCACTACTGAGTGCCCA
59
AAACCCTCCATCCTCATGC
60
GGTTCTTTGGAAGGAACTTGAC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ABHD6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABHD6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
A0A087X2C5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
C9J010 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
C9JNE7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F8WBP4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004620
Q9BV23 (UniProtKB)
IBA
GO:0005739
Q9BV23 (UniProtKB)
IBA
GO:0005886
Q9BV23 (UniProtKB)
TAS
GO:0009395
Q9BV23 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q9BV23 (UniProtKB)
ISS
GO:0030336
Q9BV23 (UniProtKB)
IEA
GO:0032281
Q9BV23 (UniProtKB)
IEA
GO:0046464
Q9BV23 (UniProtKB)
IDA
GO:0046889
Q9BV23 (UniProtKB)
IEA
GO:0047372
Q9BV23 (UniProtKB)
IDA
GO:0047372
Q9BV23 (UniProtKB)
TAS
GO:0060292
Q9BV23 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q9BV23 (UniProtKB)
IDA
GO:2000124
Q9BV23 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABHD6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Obesity 0.000271442 1 0 BeFree
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.000271442 1 0 BeFree
Metabolic Syndrome X 0.000271442 1 0 BeFree
Lupus Erythematosus, Systemic 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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