ABHD4 (abhydrolase domain containing 4, N-acyl phospholipase B)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABHD4
locus group:
protein-coding gene
location:
14q11.2
gene_family:
Abhydrolase domain containing
alias symbol:
FLJ12816
alias name:
None
entrez id:
63874
ensembl gene id:
ENSG00000100439
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uc001wgm.4
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NM_001392009
hgnc_id:
HGNC:20154
approved reserved:
2002-12-18

基因染色体位置

基因染色体位置

14q11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ABHD4（α/β水解酶结构域蛋白4）是一种属于α/β水解酶超家族的基因，该家族成员通常具有水解酶活性，参与脂质代谢、信号传导等生物学过程。ABHD4主要在脑、睾丸和肾脏中表达，其编码的蛋白含有典型的α/β水解酶折叠结构域，可能通过水解内源性脂质（如N-酰基乙醇胺磷脂）参与内源性大麻素系统的调控。研究表明，ABHD4在神经系统中可能影响突触可塑性和神经递质释放，并与焦虑样行为相关。该基因的突变或表达异常可能与神经精神疾病（如抑郁症、精神分裂症）或代谢紊乱有关。若ABHD4过表达，可能通过过度降解特定脂质信号分子（如NAPE）干扰内源性大麻素通路，导致突触功能异常；而表达降低则可能使底物积累，影响神经元兴奋性。ABHD4属于ABHD基因家族，该家族共有15个成员（如ABHD2、ABHD6等），其共性在于均含有保守的α/β水解酶核心结构域，多数成员具有脂质水解酶活性，参与甘油磷脂、鞘脂等代谢，部分成员与癌症、代谢性疾病和神经系统疾病相关。值得注意的是，ABHD4与ABHD6在功能上有部分重叠，但底物偏好性不同。目前针对该基因的研究仍在深入，其在精子发生和肿瘤微环境中的作用也有新发现。

None

无

OMIM数据库中对ABHD4基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABHD4基因的介绍

基因序列

基因序列

ABHD4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ABHD4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9339       rs970348       rs1017873       rs1242921       rs1242922       rs1242923       rs1242924       rs1242925       rs1242926       rs1242927       rs1242928       rs1242929       rs1242930       rs1242931       rs1242932       rs1242933       rs1242934      

基因表达

基因表达

ABHD4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATCCTCCAGTGTCTCCAG
58
TATTCTGGTTTGGGAGGGA
57
GATCCTCCAGTGTCTCCAG
58
TGTTGAGGATCCAGAGACC
58
GATAGAGACATGGCGGGAG
59
TGAGGTGTTTAACTCTATCAGGG
59
ATGATCTGGAGCAGCAGTC
59
TTATTCTGGAGACACTGGAGG
59
CCTAGTCACTGGCCATCTG
59
CCCAGTGGCTGATAAGGAC
59
ATGATCTGGAGCAGCAGTC
59
TATTCTGGAGACACTGGAGGA
59
GATCCTCCAGTGTCTCCAG
58
GTTGAGGATCCAGAGACCC
59
GATAGAGACATGGCGGGAG
59
GAGGTGTTTAACTCTATCAGGGT
59
CACTTCCATGTCTCAGCTG
58
CTTATTCTGGAGACACTGGAG
57
CCTAGTCACTGGCCATCTG
59
AGTGGCTGATAAGGACAGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ABHD4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABHD4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005789
Q8TB40 (UniProtKB)
TAS
GO:0005811
Q8TB40 (UniProtKB)
IBA
GO:0006629
Q8TB40 (UniProtKB)
IBA
GO:0006644
Q8TB40 (UniProtKB)
TAS
GO:0016042
Q8TB40 (UniProtKB)
IEA
GO:0016787
Q8TB40 (UniProtKB)
TAS
GO:0019915
Q8TB40 (UniProtKB)
IBA
GO:0052689
Q8TB40 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABHD4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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