ABHD2 (abhydrolase domain containing 2, acylglycerol lipase)
- symbol:
- ABHD2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q26.1
- gene_family:
- Abhydrolase domain containing
- alias symbol:
- LABH2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 11057
- ensembl gene id:
- ENSG00000140526
- ucsc gene id:
- uc002bnk.2
- refseq accession:
- NM_007011
- hgnc_id:
- HGNC:18717
- approved reserved:
- 2002-06-20
ABHD2（α/β水解酶结构域蛋白2）是一种属于α/β水解酶结构域（ABHD）基因家族的蛋白质编码基因。ABHD家族成员通常具有水解酶活性，参与脂质代谢、信号传导等生物学过程。ABHD2蛋白含有典型的水解酶结构域，可能在脂质代谢或细胞信号通路中发挥作用。研究表明，ABHD2在精子获能过程中起关键作用，它能水解孕激素受体膜组分1（PGRMC1）结合的孕激素，从而激活CatSper钙离子通道，促使精子超活化，这对男性生育能力至关重要。ABHD2的突变或功能异常可能导致男性不育。此外，ABHD2在免疫调节中也发挥作用，可能通过影响炎症反应参与某些疾病过程。ABHD2的过表达可能干扰正常的脂质代谢或信号传导，导致细胞功能紊乱；而降低表达则可能影响精子功能或免疫应答。ABHD基因家族成员广泛参与脂质代谢、内源性大麻素信号传导等过程，其成员通常具有保守的水解酶结构域，但各成员的具体底物和功能存在差异。目前对ABHD2的研究仍在深入，其在其他组织中的功能及与疾病的关联需要进一步探索。
This gene encodes a protein containing an alpha/beta hydrolase fold, which is a catalytic domain found in a very wide range of enzymes. The function of this protein has not been determined. Alternative splicing of this gene results in two transcript variants encoding the same protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基??因编码含有α/β水解酶折叠，这是在一个很宽范围的酶的发现的催化结构域的蛋白质。这种蛋白质的功能尚未确定。两个转录该基因的结果的选择性剪接变体编码相同的蛋白质。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ABHD2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ABHD2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Immunoglobulin a deficiency 1 | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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