ABHD17AP5 (ABHD17A pseudogene 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABHD17AP5
locus group:
pseudogene
location:
22q11.22
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
91219
ensembl gene id:
ENSG00000263366
ucsc gene id:
None
refseq accession:
NG_000002
hgnc_id:
HGNC:34043
approved reserved:
2008-04-02

基因染色体位置

基因染色体位置

22q11.22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ABHD17AP5是一个假基因，属于ABHD17基因家族。假基因通常是由功能基因复制或逆转录转座产生的非功能性DNA序列，缺乏完整的编码能力或调控元件，因此不表达功能性蛋白。ABHD17基因家族的成员通常编码α/β水解酶结构域（ABHD）蛋白，这类蛋白参与脂质代谢、信号传导等生物学过程，具有水解酶活性，能催化酯键或酰胺键的水解反应。ABHD17家族成员在细胞膜定位，可能参与蛋白质棕榈酰化修饰的调控，影响蛋白质的膜锚定和功能。由于ABHD17AP5是假基因，其突变或表达变化通常不会直接影响机体功能，但假基因有时可能通过竞争性结合miRNA或转录因子来间接调控其他基因的表达。目前没有明确证据表明ABHD17AP5与特定疾病相关，但假基因的异常表达或结构变异可能在某些情况下干扰正常基因的功能。ABHD17AP5的过表达或降低表达对机体的影响尚不明确，但假基因的异常调控可能与基因组稳定性或表观遗传调控紊乱有关。ABHD17基因家族的共性包括保守的水解酶结构域和潜在的脂质代谢功能，但各成员的具体作用可能有所不同。研究假基因如ABHD17AP5有助于理解基因组进化、非编码DNA的功能以及基因调控网络的复杂性。

This locus is a pseudogene in the FAM108 family, and lies in the immunoglobulin lambda gene cluster on chromosome 22q11.21. [provided by RefSeq, Jun 2010]

这个位点在FAM108家庭假，而在于免疫球蛋白的lambda基因簇在22q11.21染色体。 [由RefSeq的，2010年6月提供]

OMIM数据库中对ABHD17AP5基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABHD17AP5基因的介绍

基因序列

基因序列

ABHD17AP5基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ABHD17AP5基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

ABHD17AP5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AACCTCTATGCCGACATCG
60
CGTACAGGATGATGCTGTC
58
AACCTCTATGCCGACATCG
60
GTACAGGATGATGCTGTCC
58
AACCTCTATGCCGACATCG
60
TACAGGATGATGCTGTCCG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ABHD17AP5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABHD17AP5基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABHD17AP5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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