ABHD17AP3(α/β水解酶结构域17A假基因3)属于ABHD基因家族,该家族成员通常编码具有α/β水解酶结构域的蛋白质,参与脂质代谢、信号传导和膜相关功能。ABHD17AP3是一个假基因,意味着它可能由于突变(如移码突变或终止密码子提前出现)而失去编码功能蛋白的能力,但仍可能在基因组中保留部分序列特征。假基因通常不表达功能性蛋白,但某些情况下可能通过调控邻近基因的表达或作为非编码RNA发挥作用。ABHD17家族的共性包括含有保守的水解酶结构域,参与水解酯键或酰胺键的生化反应,许多成员与脂质代谢(如内源性大麻素降解)或细胞膜功能相关。由于ABHD17AP3是假基因,其过表达或降低表达对机体的直接影响尚不明确,但假基因可能通过竞争性结合microRNA或转录因子来间接调控其他基因的表达。若ABHD17AP3所在的基因组区域发生突变,可能影响邻近功能基因的调控,但具体机制需进一步研究。目前尚未发现ABHD17AP3与特定疾病的直接关联,但ABHD家族其他成员(如ABHD12/16)的突变与神经退行性疾病或代谢紊乱有关。研究假基因的功能挑战较大,但高通量测序和生物信息学工具有助于揭示其在进化或基因调控网络中的潜在作用。
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无
ABHD17AP3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ABHD17AP3基因的本体(GO)信息:
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