ABHD17AP3 (ABHD17A pseudogene 3)

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ABHD17AP3
locus group:
pseudogene
location:
1q41
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None
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648359
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ENSG00000250536
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refseq accession:
XR_041784
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HGNC:34041
approved reserved:
2008-04-02
1q41
基因染色体位置图

ABHD17AP3(α/β水解酶结构域17A假基因3)属于ABHD基因家族,该家族成员通常编码具有α/β水解酶结构域的蛋白质,参与脂质代谢、信号传导和膜相关功能。ABHD17AP3是一个假基因,意味着它可能由于突变(如移码突变或终止密码子提前出现)而失去编码功能蛋白的能力,但仍可能在基因组中保留部分序列特征。假基因通常不表达功能性蛋白,但某些情况下可能通过调控邻近基因的表达或作为非编码RNA发挥作用。ABHD17家族的共性包括含有保守的水解酶结构域,参与水解酯键或酰胺键的生化反应,许多成员与脂质代谢(如内源性大麻素降解)或细胞膜功能相关。由于ABHD17AP3是假基因,其过表达或降低表达对机体的直接影响尚不明确,但假基因可能通过竞争性结合microRNA或转录因子来间接调控其他基因的表达。若ABHD17AP3所在的基因组区域发生突变,可能影响邻近功能基因的调控,但具体机制需进一步研究。目前尚未发现ABHD17AP3与特定疾病的直接关联,但ABHD家族其他成员(如ABHD12/16)的突变与神经退行性疾病或代谢紊乱有关。研究假基因的功能挑战较大,但高通量测序和生物信息学工具有助于揭示其在进化或基因调控网络中的潜在作用。

None

ABHD17AP3基因的碱基序列:[NCBI]
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ABHD17AP3基因的碱基突变:           仅显示部分snp

ABHD17AP3基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AACCTCTATGCCGACATCG
60
CGTACAGGATGATGCTGTC
58
AACCTCTATGCCGACATCG
60
GTACAGGATGATGCTGTCC
58
AACCTCTATGCCGACATCG
60
TACAGGATGATGCTGTCCG
59
      尚未收录相关数据

ABHD17AP3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABHD17AP3基因的本体(GO)信息:

可能调控 ABHD17AP3基因的相关microRNA:     

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

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