ABHD16A (abhydrolase domain containing 16A, phospholipase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABHD16A
locus group:
protein-coding gene
location:
6p21.33
gene_family:
Abhydrolase domain containing
alias symbol:
NG26|D6S82E
alias name:
None
entrez id:
7920
ensembl gene id:
ENSG00000204427
ucsc gene id:
uc003nvy.3
refseq accession:
NM_001177515
hgnc_id:
HGNC:13921
approved reserved:
2001-07-13

基因染色体位置

基因染色体位置

6p21.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ABHD16A（α/β水解酶结构域16A）属于ABHD基因家族，该家族成员均含有保守的α/β水解酶折叠结构域（一种常见于水解酶的蛋白质三维结构），主要参与脂质代谢、信号传导等生物过程。ABHD16A编码的蛋白是一种丝氨酸水解酶，其功能与磷脂代谢密切相关，尤其在降解血小板活化因子（PAF，一种促炎性脂质介质）中起关键作用。该基因主要表达于大脑、免疫细胞等组织，其作用位点包括细胞膜和内质网等脂质代谢活跃的区域。突变可能导致酶活性丧失，影响PAF降解，进而引发过度炎症反应或神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）。研究发现ABHD16A与自身免疫疾病（如多发性硬化症）相关，其表达异常可能通过扰乱脂质稳态加剧炎症。过表达时可能增强抗炎作用（因加速PAF清除），但可能干扰其他脂质信号通路；低表达则导致PAF积累，促进炎症和血栓形成。ABHD基因家族的共性包括：依赖保守的催化三联体（丝氨酸-天冬氨酸-组氨酸）执行水解功能，多定位于膜结构，并参与内源性生物活性脂类的调控。目前"ABHD"中文译名尚未统一，常见直译为"α/β水解酶结构域"（英文全称Alpha/Beta Hydrolase Domain）。

A cluster of genes, BAT1-BAT5, has been localized in the vicinity of the genes for tumor necrosis factor alpha and tumor necrosis factor beta. These genes are all within the human major histocompatibility complex class III region. The protein encoded by this gene is thought to be involved in some aspects of immunity. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Apr 2010]

基因簇，BAT1-BAT5，一直定位于基因的肿瘤坏死因子α和肿瘤坏死因子β的附近。这些基因都是人类的主要组织相容性复合物III级区域内。由该基因编码的蛋白质被认为是参与免疫的一些方面。可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2010年4月提供]

OMIM数据库中对ABHD16A基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABHD16A基因的介绍

基因序列

基因序列

ABHD16A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ABHD16A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs10573       rs707917       rs707918       rs760294       rs805273       rs805274       rs805275       rs805276       rs805277       rs805278       rs805279       rs805280       rs805281       rs805282       rs805283       rs915653       rs984685      

基因表达

基因表达

ABHD16A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGAGAGGGACTCTGAAAGG
59
TCAAGTAACCCAGGAGCTG
59
GGAGAGGGACTCTGAAAGG
59
TCAAGTAACCCAGGAGCTG
59
GGAGAGGGACTCTGAAAGG
59
GTACGTATCCCAGGAGCTG
59
GTATCCAGGCTCTGTGTACC
60
CCCATTACACTCTTCCACCA
60
GTCAGATCACCAGCTACCT
59
ATCTCATTGCCATCACAGG
58
GGAGAGGGACTCTGAAAGG
59
TCAAGTAACCAGTGCCAGG
60
GAGAGGGACTCTGAAAGGG
59
GTACGTATCCCAGGAGCTG
59
GATCCTGTATCCGTCGGTC
60
GACAAACTCAAGTAACCACCAC
60
GACATCATGTCCAACCGAG
58
ATAAATTGAGGCTTCCTCCAG
58
CTGGCTTTGTTTCTGGCTC
60
AGGGCATCTGGAAGTTCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ABHD16A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABHD16A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
A0A0G2JJD3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
O95870 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95870 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95870 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95870 (UniProtKB)
IPI
GO:0016021
O95870 (UniProtKB)
IEA
GO:0016787
O95870 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABHD16A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Rheumatoid Arthritis 0.004734064 2 0 GAD
Mucocutaneous Lymph Node Syndrome 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Lupus Erythematosus, Systemic 0.002367032 1 0 GAD
Acquired Immunodeficiency Syndrome 0.002367032 1 0 GAD
Coronary Aneurysm 0.002367032 1 0 GAD
Degenerative polyarthritis 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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