ABHD14A (abhydrolase domain containing 14A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABHD14A
locus group:
protein-coding gene
location:
3p21.2
gene_family:
Abhydrolase domain containing
alias symbol:
DKFZP564O243|DORZ1
alias name:
None
entrez id:
25864
ensembl gene id:
ENSG00000248487
ucsc gene id:
uc003dco.4
refseq accession:
NM_015407
hgnc_id:
HGNC:24538
approved reserved:
2005-03-16

基因染色体位置

基因染色体位置

3p21.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ABHD14A（α/β水解酶结构域包含蛋白14A）属于ABHD基因家族，该家族成员通常具有α/β水解酶折叠结构域，参与脂质代谢、信号传导等生物过程。ABHD14A定位于细胞质，其编码蛋白可能具有水解酶活性，但具体底物尚未完全明确。研究表明ABHD14A可能在乙酰辅酶A代谢中发挥作用，与能量代谢相关。该基因在多种组织中表达，包括大脑、肝脏和肾脏。ABHD14A突变可能影响其水解酶功能，导致代谢异常，但目前与特定疾病的关联尚不明确。过表达ABHD14A可能改变细胞代谢平衡，而表达降低可能影响乙酰辅酶A相关代谢途径。ABHD基因家族的共性在于都含有保守的水解酶结构域，多数成员参与脂质代谢或信号分子调控。ABHD14A与ABHD14B构成一个亚家族，二者具有较高同源性。近期研究发现ABHD14A可能与某些神经系统疾病相关，但具体机制仍需进一步研究。该基因也被发现与癌症进展可能存在关联，可能通过影响细胞代谢参与肿瘤发生发展。由于ABHD14A研究相对较少，其详细功能网络和调控机制仍有待深入探索。

None

无

OMIM数据库中对ABHD14A基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABHD14A基因的介绍

基因序列

基因序列

ABHD14A基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

ABHD14A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs323896       rs323897       rs380788       rs403620       rs404527       rs411209       rs433823       rs451154       rs740923       rs2015164       rs2015691       rs3178064       rs6446141       rs7636204       rs11557663       rs13099450       rs17849626      

基因表达

基因表达

ABHD14A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGCAGCAGTACAGAGAAGC
60
CTGTACCACAGTCCCAAGG
60
AGGAAGACTTGGGACTGTG
59
ACAGTAGGAGCATGAGCAG
59
GACTGTGGTACAGACCTCC
59
TACAGTAGGAGCATGAGCA
57
TGCTCCTACTGTATGTGGG
59
AGGATAAGGGTTGGAGTCTG
59
CATGGATTTGTGCCCATCG
60
ATAAGGGTTGGAGTCTTCACAG
60
TGCTCCTACTGTATGTGGG
59
CCTTTCCATGAAGCAGCAC
60
CATGGATTTGTGCCCATCG
60
ATAAGGGTTGGAGTCTTCACAG
60
GAAGACTTGGGACTGTGGT
59
TACAGTAGGAGCATGAGCAG
59
CATGGATTTGTGCCCATCG
60
TAAGGGTTGGAGTCTTCACAG
60
CAGCAGTACAGAGAAGCGA
60
CTGTACCACAGTCCCAAGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ABHD14A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABHD14A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
C9J7W8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
C9JMW6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q9BUJ0 (UniProtKB)
IBA
GO:0016021
Q9BUJ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016787
Q9BUJ0 (UniProtKB)
IBA
GO:0070062
Q9BUJ0 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABHD14A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2