ABHD13 (abhydrolase domain containing 13)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABHD13
locus group:
protein-coding gene
location:
13q33.3
gene_family:
Abhydrolase domain containing
alias symbol:
bA153I24.2|FLJ14906|BEM46L1
alias name:
None
entrez id:
84945
ensembl gene id:
ENSG00000139826
ucsc gene id:
uc001vqq.4
refseq accession:
NM_032859
hgnc_id:
HGNC:20293
approved reserved:
2004-04-16

基因染色体位置

基因染色体位置

13q33.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ABHD13（α/β水解酶结构域蛋白13）是一种属于α/β水解酶超家族的基因，该家族成员通常具有水解酶活性，参与脂质代谢、信号传导等生物学过程。ABHD13在人体多个组织中表达，尤其在神经系统和免疫系统中发挥重要作用。其编码的蛋白含有典型的α/β水解酶折叠结构域，可能参与内源性脂质分子的代谢调控，如磷脂或内源性大麻素的分解。研究表明，ABHD13可能通过调节脂质信号通路影响神经突触可塑性和炎症反应。该基因的突变可能导致酶活性异常，与某些神经系统疾病（如智力障碍或神经退行性疾病）和免疫相关疾病存在潜在关联。若ABHD13过表达，可能扰乱脂质代谢平衡，导致细胞信号传导异常，进而影响神经元功能或免疫细胞活性；而表达降低则可能使特定脂质底物积累，干扰细胞膜稳定性或信号转导。ABHD13与家族其他成员（如ABHD12、ABHD6）共享水解酶核心结构，但底物特异性不同。ABHD12突变已知引起PHARC综合征（多发性神经病、听力损失等），提示ABHD13也可能在相关通路中起作用。目前该基因研究尚处早期阶段，其精确机制和疾病关联仍需进一步探索。

None

无

OMIM数据库中对ABHD13基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABHD13基因的介绍

基因序列

基因序列

ABHD13基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ABHD13基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs928550       rs1055859       rs1151405       rs1151406       rs1473792       rs2148429       rs3783118       rs3809347       rs7321328       rs7322498       rs7998691       rs9520823       rs9559284       rs9583228       rs9587532       rs9587533       rs9587534      

基因表达

基因表达

ABHD13基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCGAGTCTGAGATACTTACAG
58
TGAAGCCAAGGCTATTAGC
58
GCGAGTCTGAGATACTTACAG
58
GAAGCCAAGGCTATTAGCC
58
CGAGTCTGAGATACTTACAGAG
57
TGAAGCCAAGGCTATTAGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ABHD13基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABHD13基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016020
Q7L211 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q7L211 (UniProtKB)
IEA
GO:0016787
Q7L211 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABHD13基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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