ABHD12B (abhydrolase domain containing 12B)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABHD12B
locus group:
protein-coding gene
location:
14q22.1
gene_family:
Abhydrolase domain containing
alias symbol:
BEM46L3
alias name:
None
entrez id:
145447
ensembl gene id:
ENSG00000131969
ucsc gene id:
uc001wyr.3
refseq accession:
NM_001206673
hgnc_id:
HGNC:19837
approved reserved:
2002-11-27

基因染色体位置

基因染色体位置

14q22.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ABHD12B（α/β水解酶结构域12B）属于ABHD基因家族，该家族成员通常含有α/β水解酶结构域，参与脂质代谢、信号传导等生物学过程。ABHD12B的具体功能尚未完全明确，但基于家族特性推测可能参与水解酯键或酰胺键的代谢反应。其家族共性包括保守的水解酶活性位点（典型序列为GXSXG）和跨膜结构域，多数定位于内质网或脂滴等细胞器。目前研究表明ABHD12B在神经系统可能具有调控作用，与ABHD12（其同源基因）相似，可能影响内源性大麻素代谢。突变可能导致酶活性丧失，潜在影响神经递质平衡，但具体致病机制尚不明确。该基因过表达可能干扰脂质代谢稳态，而敲低表达可能影响细胞膜稳定性。有研究提示ABHD12B可能与神经退行性疾病相关，但证据链尚不完整。与家族成员ABHD12不同（其突变明确引起PHARC综合征），ABHD12B的病理关联仍需进一步验证。实验数据显示其在多种肿瘤组织中表达异常，可能参与肿瘤微环境调控。该基因具有组织表达特异性，在脑、睾丸等器官表达较高。目前针对该基因的研究工具包括CRISPR敲除模型和特异性抗体，但功能研究仍处于早期阶段。需要注意的是，现有结论多基于生物信息学预测或体外实验，需谨慎解读。

None

无

OMIM数据库中对ABHD12B基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABHD12B基因的介绍

基因序列

基因序列

ABHD12B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ABHD12B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs885375       rs946619       rs1042266       rs1138419       rs1547763       rs1556931       rs1660909       rs1953876       rs1953877       rs1953878       rs1953879       rs1959528       rs1959530       rs1959531       rs2088274       rs2095915       rs2095916      

基因表达

基因表达

ABHD12B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACCTGAGAGTTGAACCTGG
59
TCACTCAGCACCTTTACCA
58
AGCTCTATGAAATTGCACGC
59
AAGATAACCATCTTGACCCTCTC
59
TTCAAATCCGATTTACCGGA
57
CCATGTAAGATGAGAAGAGGAG
57
TCTATGAGTGGACCAAGGC
58
TTTGTTGCAACTCCTGTACC
58
ACCAATTTCAAATCCGCCAC
59
CGAGAAGATCTGGGAAGGAG
59
ACCTGAGAGTTGAACCTGG
59
GTTGCAACTCTTTACCAGCT
58
TTCAAATCCGATTTACCGGA
57
GATGAGAAGAGGAGAAGAAAGG
58
CTATGAGTGGACCAAGGCA
59
TTTGTTGCAACTCCTGTACC
58
CCTGAGAGTTGAACCTGGG
59
TGTTGCAACTCTTTACCAGC
59
ACCTGAGAGTTGAACCTGG
59
CACTCAGCACCTTTACCAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ABHD12B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABHD12B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016787
Q7Z5M8 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABHD12B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Chronic Periodontitis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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