ABHD1 (abhydrolase domain containing 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABHD1
locus group:
protein-coding gene
location:
2p23.3
gene_family:
Abhydrolase domain containing
alias symbol:
LABH1|FLJ36128
alias name:
None
entrez id:
84696
ensembl gene id:
ENSG00000143994
ucsc gene id:
uc002rit.4
refseq accession:
NM_032604
hgnc_id:
HGNC:17553
approved reserved:
2002-06-20

基因染色体位置

基因染色体位置

2p23.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ABHD1（α/β水解酶结构域包含蛋白1）属于ABHD基因家族，该家族成员通常含有α/β水解酶结构域，参与脂质代谢、信号传导等生物学过程。ABHD1的具体功能尚未完全明确，但研究表明它可能在脂质代谢中发挥作用，尤其是与磷脂酰肌醇代谢相关。其表达产物可能参与细胞膜成分的调控或细胞内信号通路的调节。ABHD1在多种组织中表达，包括大脑、肝脏和脂肪组织，暗示其功能的广泛性。目前关于ABHD1突变的研究较少，但推测其突变可能影响脂质代谢平衡，进而与代谢性疾病（如肥胖或糖尿病）相关。若ABHD1过表达，可能干扰正常脂质代谢途径，导致细胞膜功能异常或信号传导紊乱；而降低表达则可能影响磷脂酰肌醇相关代谢过程，进而影响细胞功能。ABHD基因家族的共性包括具有保守的水解酶结构域，多数成员参与脂质代谢或水解酶活性相关过程，部分成员与神经退行性疾病或代谢紊乱有关。由于ABHD1研究尚处于早期阶段，其详细机制和疾病关联仍需进一步探索。

This gene is a member of the AB hydrolase superfamily and encodes a protein with an alpha/beta hydrolase fold. This domain is common to a number of hydrolytic enzymes of widely differing phylogenetic origins and catalytic functions. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因是AB水解酶超家族的成员，编码的蛋白质具有α/β水解酶折叠。您正在访问的是常见的一些差别很大的进化起源和催化功能的水解酶。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ABHD1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABHD1基因的介绍

基因序列

基因序列

ABHD1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ABHD1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1866561       rs2304678       rs3795960       rs3806521       rs3806522       rs4665946       rs4665947       rs6715286       rs6741646       rs6756836       rs7567298       rs7605526       rs7608310       rs9797959       rs11126874       rs12467319       rs12614792      

基因表达

基因表达

ABHD1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGTGCTTCAGTGACATCCT
59
TAGGATCAGGGTCTTGGCT
60
CACTATCGACTTGGCATCTC
58
ATCTCCAGTACAGTTCCTATAGTC
59
TGTGCTTCAGTGACATCCT
59
TAGGATCAGGGTCTTGGCT
60
TGCTCTATCTCAGTGCAGC
60
TCCTGGAAGATGGCTTTGG
60
TTTATCAGAGTGACATCCTCCA
59
TAGGATCAGGGTCTTGGCT
60
TTTATCAGAGTGACATCCTCCA
59
TAGGATCAGGGTCTTGGCT
60
TTTATCAGAGTGACATCCTCCA
59
TAGGATCAGGGTCTTGGCT
60
CTTTGTACTACAGGCCCGT
59
GTAACACAGTCTTGATATCCAAAGG
60
GTGAACCACATAAAGCATCGT
59
GATTCAGCACCAGTATCCCT
59
GCTCTATCTCAGTGCAGCA
60
TCCTGGAAGATGGCTTTGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ABHD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABHD1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016787
F8WBB3 (UniProtKB)
IEA
GO:0003674
Q96SE0 (UniProtKB)
ND
GO:0005515
Q96SE0 (UniProtKB)
IPI
GO:0008150
Q96SE0 (UniProtKB)
ND
GO:0016021
Q96SE0 (UniProtKB)
NAS
GO:0052689
Q96SE0 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABHD1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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