ABCD2（ATP-binding cassette sub-family D member 2）是一种属于ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的基因，属于ABCD亚家族。ABCD家族成员通常参与细胞内脂质代谢和转运，特别是过氧化物酶体中的极长链脂肪酸（VLCFA）的β-氧化过程。ABCD2编码的蛋白质称为ALDR（肾上腺脑白质营养不良相关蛋白），主要表达于大脑、肾上腺和肝脏等组织，在过氧化物酶体膜上发挥作用，负责将VLCFA或其他脂质底物转运至过氧化物酶体内进行代谢。 ABCD2的功能与ABCD1高度相似，后者突变会导致X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD），这是一种严重的神经退行性疾病，表现为VLCFA积累、髓鞘破坏和肾上腺功能不全。虽然ABCD2突变本身不直接导致X-ALD，但研究表明它可以部分补偿ABCD1的功能缺失，因此被认为在疾病治疗中具有潜在作用。某些研究尝试通过上调ABCD2表达来缓解X-ALD的症状。 如果ABCD2过表达，可能会增强VLCFA的代谢能力，减少其在细胞内的积累，从而对某些脂质代谢疾病（如X-ALD）产生保护作用。相反，若ABCD2表达降低，可能导致VLCFA代谢效率下降，加剧脂质毒性，尤其是在ABCD1功能受损的情况下。此外，ABCD2的表达受PPAR（过氧化物酶体增殖物激活受体）等转录因子的调控，并与胆固醇代谢、神经保护等过程相关。 ABCD基因家族的共性包括：均编码过氧化物酶体膜蛋白，参与脂肪酸（尤其是VLCFA）的转运和代谢；依赖ATP水解提供能量进行底物跨膜运输；在脂质稳态和能量代谢中起关键作用。除ABCD1和ABCD2外，该家族还包括ABCD3（参与支链脂肪酸代谢）和ABCD4（与维生素B12代谢相关）。这些基因的突变或表达异常可能导致多种代谢性疾病，凸显其在细胞代谢中的重要性。

The protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the ALD subfamily, which is involved in peroxisomal import of fatty acids and/or fatty acyl-CoAs in the organelle. All known peroxisomal ABC transporters are half transporters which require a partner half transporter molecule to form a functional homodimeric or heterodimeric transporter. The function of this peroxisomal membrane protein is unknown; however this protein is speculated to function as a dimerization partner of ABCD1 and/or other peroxisomal ABC transporters. Mutations in this gene have been observed in patients with adrenoleukodystrophy, a severe demyelinating disease. This gene has been identified as a candidate for a modifier gene, accounting for the extreme variation among adrenoleukodystrophy phenotypes. This gene is also a candidate for a complement group of Zellweger syndrome, a genetically heterogeneous disorder of peroxisomal biogenesis. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族中的一员。 ABC蛋白质跨越预算外内和细胞膜输送各种分子。 ABC基因被分为七个不同亚科（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，白色）。这种蛋白质是ALD亚科，其涉及的脂肪酸和/或脂肪酰基辅酶A中的细胞器的过氧化物酶体进口的一个成员。所有已知的过氧化物酶ABC转运是需要一个伙伴半转运分子形成功能同二聚体或异二聚体转运一半转运。此过氧化物酶体膜蛋白的功能是未知的;然而这种蛋白推测充当ABCD1的二聚化伴侣和/或其他的过氧化物酶ABC转运。在这种基因突变的患者肾上腺脑白质营养不良，严重脱髓鞘疾病中观察到。该基因已被鉴定为用于修饰基因的候选，占肾上腺表型之间的极端变化。该基因也是互补组齐薇格综合征，过氧化物酶体生物合成的遗传异质性疾病的候选者。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

ABCD2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

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