ABCD1P2是一个假基因,属于ATP结合盒(ABC)转运蛋白超家族中的ABCD亚家族。假基因通常是由功能基因复制而来但失去了编码蛋白质能力的DNA序列,因此ABCD1P2本身不表达功能性蛋白。ABCD亚家族的共性是其成员编码的蛋白质通常参与过氧化物酶体中的长链脂肪酸转运,例如功能基因ABCD1编码的肾上腺脑白质营养不良蛋白(ALDP)在极长链脂肪酸的β-氧化中起关键作用。由于ABCD1P2是假基因,它没有已知的生物学功能或表达产物,也不在特定细胞或组织中发挥作用。突变通常不会影响机体功能,但可以作为遗传标记用于研究。ABCD1P2与疾病没有直接关联,但它的功能基因对应物ABCD1的突变会导致X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD),这是一种严重的神经退行性疾病。由于ABCD1P2不表达,过表达或降低表达不会对机体或其他基因产生影响,但研究假基因如ABCD1P2有助于理解基因家族的进化和功能分化。ABCD1P2的存在提示了ABCD基因家族在进化过程中经历了复制事件,这些事件可能导致新功能的获得或亚功能化。假基因有时可以通过基因转换或重组影响功能基因,但目前没有证据表明ABCD1P2有这样的作用。研究ABCD1P2和其他假基因有助于揭示基因组复杂性和进化历史。
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无
ABCD1P2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ABCD1P2基因的本体(GO)信息:
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