ABCC6P1 (ATP binding cassette subfamily C member 6 pseudogene 1)
- symbol:
- ABCC6P1
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 16p12.3
- gene_family:
- Functional pseudogenes
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 653190
- ensembl gene id:
- ENSG00000256340
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NR_003569
- hgnc_id:
- HGNC:33352
- approved reserved:
- 2007-02-23
ABCC6P1是一个假基因，属于ATP结合盒（ABC）转运蛋白基因家族。ABC转运蛋白家族是一类广泛存在于生物体中的跨膜蛋白，主要功能是利用ATP水解产生的能量将各种底物（如离子、代谢物、药物等）跨膜转运。ABCC6P1位于人类16号染色体上，与功能基因ABCC6高度同源，但由于序列中存在终止密码子或移码突变等缺陷，它失去了编码功能性蛋白的能力。假基因通常被认为是进化过程中的"分子化石"，可能通过基因复制产生但随后积累突变而失去功能。ABCC6P1的突变不会对机体产生直接影响，因为它本身不编码功能蛋白。然而，作为ABCC6的假基因，它可能在基因调控中发挥作用，例如通过竞争性结合microRNA或转录因子来调节ABCC6的表达水平。ABCC6的功能异常与多种疾病相关，如假性黄色瘤（PXE）和 generalized arterial calcification of infancy（GACI），这些疾病主要表现为异常的钙化和结缔组织病变。由于ABCC6P1不产生功能性蛋白，其过表达或降低表达对机体的直接影响尚不明确，但理论上可能通过调控ABCC6的表达间接影响相关疾病进程。ABC基因家族成员通常具有共同的结构特征，包括核苷酸结合域（NBD）和跨膜域（TMD），这些结构域协同工作完成底物转运。ABCC6P1作为这个大家族的一员，保留了部分这些特征但已失去功能。研究假基因如ABCC6P1有助于理解基因组的进化和复杂疾病的遗传基础。
None
无
基因本体信息
ABCC6P1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ABCC6P1基因的本体（GO）信息：
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