ABCC4 (ATP binding cassette subfamily C member 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABCC4
locus group:
protein-coding gene
location:
13q32.1
gene_family:
ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP)
alias symbol:
MRP4|EST170205|MOAT-B|MOATB
alias name:
canalicular multispecific organic …
entrez id:
10257
ensembl gene id:
ENSG00000125257
ucsc gene id:
uc001vmd.5
refseq accession:
NM_005845
hgnc_id:
HGNC:55
approved reserved:
1999-10-26

基因染色体位置

基因染色体位置

13q32.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ABCC4（ATP-binding cassette subfamily C member 4）属于ABC转运蛋白超家族中的ABCC亚家族，该家族成员以依赖ATP的方式跨膜转运多种分子，包括药物、代谢物和信号分子。ABCC4主要定位于细胞膜（如肝细胞、肾小管上皮细胞和血脑屏障内皮细胞）以及某些细胞器的膜上，其核心功能是外排有机阴离子，如环核苷酸（cAMP/cGMP）、前列腺素、叶酸衍生物及抗病毒/抗癌药物（如甲氨蝶呤、替诺福韦）。该基因的突变可能导致转运活性丧失，与先天性叶酸吸收障碍、化疗耐药性增强或神经发育异常相关，例如某些癫痫综合征。在疾病方面，ABCC4过表达常见于前列腺癌、乳腺癌等恶性肿瘤，通过加速化疗药物外排导致耐药性，同时其介导的cAMP外流会激活肿瘤微环境中的促生存信号通路；而低表达则可能影响血小板聚集（因无法有效输出血栓素）或加重病毒感染（如HIV因细胞内替诺福韦浓度不足）。ABCC基因家族的共性在于均含有两个核苷酸结合域（NBD）和两个跨膜域（TMD），形成"泵"结构，但各成员底物特异性不同。值得注意的是，ABCC4与同家族的ABCC1/MRP1有部分底物重叠，但前者对环核苷酸的转运效率更高。在调控层面，ABCC4受核受体（如孕烷X受体）和炎症因子（TNF-α）诱导表达，其启动子区含有多个应激反应元件。

The protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the MRP subfamily which is involved in multi-drug resistance. This family member plays a role in cellular detoxification as a pump for its substrate, organic anions. It may also function in prostaglandin-mediated cAMP signaling in ciliogenesis. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2014]

由该基因编码的蛋白质是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族中的一员。 ABC蛋白质跨越预算外内和细胞膜输送各种分子。 ABC基因被分为七个不同亚科（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，白色）。这种蛋白质是其参与多药耐药性的MRP亚科的成员。该家族成员在细胞的解毒作用，作为其基材，有机阴离子的泵。它也可起到在ciliogenesis前列腺素介导的cAMP的信号传输。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。 [由RefSeq的，2014年9月提供]

OMIM数据库中对ABCC4基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABCC4基因的介绍

基因序列

基因序列

ABCC4基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

ABCC4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3770       rs868853       rs869951       rs870004       rs871051       rs871052       rs871175       rs873705       rs873706       rs899494       rs899495       rs899496       rs899497       rs899498       rs899499       rs922522       rs931110      

基因表达

基因表达

ABCC4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCATATGATTTATCGGAAGGCAC
60
AGCAGATTGACTATCTGGCC
60
TGGATCCAAGAACTGATGAG
57
TTGTCGCTGTCAATAATGGT
58
ACGTTAATTGAGGCACTTCG
59
TCATTGGACAGCAGATTGAC
58
TGATGATCTCAGTAGAAAGGGT
58
TCTGATATTCCCAAGGTGCT
58
CAAAGACAACTGGTGTGCC
59
ACTCATCAGTTCTTGGATCCA
58
ATCAGCTTGTCTTATGAACCTG
59
TTCCACAGTTCCTCATCCG
59
GACAAAGTGCTGAAGTTGAG
57
GGTCTGTGTATTCAATGACCC
59
TCAGAGTCTTCGGTTTGGT
58
ATTCTCTGTATCTTGGCTCTCC
59
CGTTTCTCCAAAGACATTGG
57
CACTTGTAGCAATGTCTGGA
58
TTTACATTCAGAGGCTTGGT
57
GATGACAAACATGGCACAG
57

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
NR1H4
ABCC4
Repression
22291955

基因本体信息

ABCC4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABCC4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0002576
O15439 (UniProtKB)
TAS
GO:0005524
O15439 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
O15439 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
O15439 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
O15439 (UniProtKB)
TAS
GO:0008150
O15439 (UniProtKB)
ND
GO:0015662
O15439 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
O15439 (UniProtKB)
IDA
GO:0016020
O15439 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
O15439 (UniProtKB)
IEA
GO:0016323
O15439 (UniProtKB)
IDA
GO:0016404
O15439 (UniProtKB)
NAS
GO:0031088
O15439 (UniProtKB)
IDA
GO:0031088
O15439 (UniProtKB)
TAS
GO:0032310
O15439 (UniProtKB)
IDA
GO:0042384
O15439 (UniProtKB)
IMP
GO:0043225
O15439 (UniProtKB)
TAS
GO:0055085
O15439 (UniProtKB)
TAS
GO:0055114
O15439 (UniProtKB)
IEA
GO:0098656
O15439 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABCC4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Prostatic Neoplasms 0.1254487 2 0 CTD_human_LHGDN
Endometriosis 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Neoplasm Metastasis 0.12 1 0 CTD_human
Adverse reaction to drug 0.12 1 0 CTD_human
Rheumatoid Arthritis 0.12 1 0 CTD_human
Colorectal Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Substance-Related Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Peripheral Neuropathy 0.12 1 0 CTD_human
Cholestasis 0.081085767 5 0 BeFree_RGD
Malignant neoplasm of lung 0.00554839 4 0 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2