ABCB9 (ATP binding cassette subfamily B member 9)
- symbol:
- ABCB9
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q24.31
- gene_family:
- ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP)
- alias symbol:
- EST122234
- alias name:
- None
- entrez id:
- 23457
- ensembl gene id:
- ENSG00000150967
- ucsc gene id:
- uc058upb.1
- refseq accession:
- NM_019624
- hgnc_id:
- HGNC:50
- approved reserved:
- 1999-10-26
ABCB9属于ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族，该家族成员广泛存在于各种生物体中，负责利用ATP水解产生的能量跨膜转运多种底物，如脂类、离子、药物和代谢产物等。ABCB9基因编码的蛋白质是一种定位于溶酶体膜的转运蛋白，主要参与细胞内物质的运输和代谢调控。其生物学功能包括协助溶酶体内肽类和脂类的转运，维持溶酶体的正常功能，并在自噬过程中发挥作用。ABCB9的表达产物具有典型的ABC转运蛋白结构特征，包括核苷酸结合域（NBD）和跨膜域（TMD），这些结构使其能够结合并水解ATP，从而驱动底物的跨膜运输。 ABCB9的主要作用位点是溶酶体膜，通过与溶酶体相关蛋白相互作用，参与维持溶酶体的酸性和酶活性，影响细胞内废物清除和营养循环。突变或功能异常可能导致溶酶体功能障碍，影响自噬过程，进而与某些疾病相关，如神经退行性疾病（如帕金森病和阿尔茨海默病）和溶酶体贮积症。研究表明，ABCB9的缺失或功能降低可能导致溶酶体底物积累，影响细胞代谢稳态，而过度表达可能干扰正常的溶酶体功能，导致自噬异常或细胞应激反应。 ABCB9属于ABC转运蛋白B亚家族（ABCB），该亚家族还包括ABCB1（P-糖蛋白）、ABCB4和ABCB11等成员，这些基因在药物外排、胆汁酸转运和脂类代谢中发挥重要作用。ABCB家族的共性在于它们均含有保守的ATP结合域和跨膜结构域，能够介导多种底物的主动运输，并在药物耐药性、脂代谢和细胞保护中起关键作用。ABCB9与其他家族成员相比，更专注于溶酶体功能，但其分子机制和生理作用仍在进一步研究中。
The membrane-associated protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the MDR/TAP subfamily. Members of the MDR/TAP subfamily are involved in multidrug resistance as well as antigen presentation. This family member functions in the translocation of peptides from the cytosol into the lysosomal lumen. Alternative splicing of this gene results in distinct isoforms which are likely to have different substrate specificities. [provided by RefSeq, Jul 2011]
由该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族中的一员。 ABC蛋白质跨越预算外内和细胞膜输送各种分子。 ABC基因被分为七个不同亚科（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，白色）。这种蛋白是对MDR / TAP亚科的成员。耐多药/ TAP亚家族成员都参与了多药耐药以及抗原提呈。这个家族的成员函数中的肽从细胞质易位到溶酶体腔内。这个基因的选择性剪接导致不同亚型其中可能有不同的底物特异性。 [由RefSeq的，2011年7月提供]
基因本体信息
ABCB9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ABCB9基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 2010 ABC transporters [PATH:hsa02010] |
| 4142 Lysosome [PATH:hsa04142] |
| 名称 |
|---|
| ABC-family proteins mediated transport |
| Transmembrane transport of small molecules |
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