ABCB8 (ATP binding cassette subfamily B member 8)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABCB8
locus group:
protein-coding gene
location:
7q36.1
gene_family:
ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP)
alias symbol:
EST328128|M-ABC1|MABC1|MITOSUR
alias name:
mitochondrial ABC protein
entrez id:
11194
ensembl gene id:
ENSG00000197150
ucsc gene id:
uc003wik.6
refseq accession:
NM_007188
hgnc_id:
HGNC:49
approved reserved:
1999-10-26

基因染色体位置

基因染色体位置

7q36.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ABCB8属于ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族中的B亚家族，该家族成员以依赖ATP的方式跨膜转运多种底物，如脂类、离子、药物和代谢产物。ABCB8定位于线粒体内膜，主要功能是参与线粒体的铁硫簇（Fe-S）组装和转运，对维持线粒体功能及细胞能量代谢至关重要。其表达产物通过将合成的Fe-S簇转运至胞质，支持DNA修复、酶活性调控等关键过程。此外，ABCB8可能通过调节线粒体膜电位影响心肌细胞的电生理稳定性。突变或功能缺失会导致线粒体功能障碍，引发铁硫簇合成缺陷，与遗传性线粒体疾病（如心肌病、神经退行性疾病）相关。若ABCB8过表达，可能增强线粒体抗氧化能力，但异常高表达可能干扰铁代谢平衡；而低表达会损害Fe-S依赖的酶功能，导致活性氧积累、能量供应不足，甚至细胞凋亡。在癌症中，ABCB8的异常表达可能通过影响肿瘤细胞代谢参与疾病进展。ABC转运蛋白家族的共性是具有保守的ATP结合域和跨膜结构域，通过水解ATP实现底物的主动运输，广泛参与药物耐药性、胆固醇代谢等生理病理过程。ABCB8与家族成员ABCB7、ABCB10功能相似，均在线粒体铁稳态中发挥作用，但底物特异性不同。

This nuclear gene encodes a multi-pass membrane protein that is targeted to the mitochondrial inner membrane. The encoded protein is an ATP-dependent transporter that may mediate the passage of organic and inorganic molecules out of the mitochondria. Loss of function of the related gene in mouse results in a disruption of iron homeostasis between the mitochondria and cytosol. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2013]

此核基因编码靶向于线粒体内膜的多遍膜蛋白。所编码的蛋白质是ATP依赖的转运可能介导有机和无机分子的通道出来的线粒体。在线粒体和细胞质的铁稳态的破坏的小鼠的结果相关基因功能的丧失。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年8月提供]

OMIM数据库中对ABCB8基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABCB8基因的介绍

基因序列

基因序列

ABCB8基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ABCB8基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs891506       rs1140980       rs1140981       rs1469549       rs2116023       rs2303922       rs2303923       rs2303924       rs2303925       rs2303926       rs2303927       rs2303928       rs2373926       rs2373927       rs3062462       rs3214587       rs4148844      

基因表达

基因表达

ABCB8基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATAGTGACACTCCAGTCGC
59
CGGTAGCCATCAGAGTACC
59
CCAGACATTCTCAGCTGTC
58
CATCAGAGTACCTCCAGGG
59
CCAGACATTCTCAGCTGTC
58
TGTCTTCTGATGTCCCAGG
59
TGCATTTATTTCGGGTCGG
59
ACTGGAGTGTCACTGACAG
59
ATAGTGACACTCCAGTCGC
59
ATCAGAGTACTTTGAATCCTGG
58
CAGAAGGAGACTGTGGAGAG
59
TGTCTTCTGATGTCCCAGG
59
CTTCAACTGCATGGTCTTGG
60
CAGGAAGGACATGAGGTCTC
60
CTATGGTGTCCAGGGACTG
59
ATTGGCGTCAAAGAAGGTG
59
CAAGGGCTTTCCAACATCG
60
TTAGAGGACGTCCCTTTGC
59
TTCATCTGTCAGGGACTGC
59
TATTGGCGTCAAAGAAGGTG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SP1
ABCB8
Activation
21046154

基因本体信息

ABCB8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABCB8基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005524
C9JTY4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
C9JTY4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
C9JTY4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
C9JTY4 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
C9JTY4 (UniProtKB)
IEA
GO:0042626
C9JTY4 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
C9JTY4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
C9JYI3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
C9JYI3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
C9JYI3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
C9JYI3 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
C9JYI3 (UniProtKB)
IEA
GO:0042626
C9JYI3 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
C9JYI3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H7C5K9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7C5K9 (UniProtKB)
IEA
GO:0042626
H7C5K9 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
H7C5K9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005215
Q9NUT2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005524
Q9NUT2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q9NUT2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
Q9NUT2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
Q9NUT2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005740
Q9NUT2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005743
Q9NUT2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006810
Q9NUT2 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
Q9NUT2 (UniProtKB)
TAS
GO:0042626
Q9NUT2 (UniProtKB)
IBA
GO:0043190
Q9NUT2 (UniProtKB)
TAS
GO:0055085
Q9NUT2 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABCB8基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
melanoma 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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