ABCB7 (ATP binding cassette subfamily B member 7)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABCB7
locus group:
protein-coding gene
location:
Xq13.3
gene_family:
ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP)
alias symbol:
EST140535|Atm1p|ASAT
alias name:
None
entrez id:
22
ensembl gene id:
ENSG00000131269
ucsc gene id:
uc004ebz.5
refseq accession:
NM_004299
hgnc_id:
HGNC:48
approved reserved:
1997-09-12

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ABCB7属于ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族中的B亚家族，主要定位于线粒体膜，负责铁硫簇（Fe-S）的生物合成和转运，对维持细胞能量代谢和氧化还原平衡至关重要。该基因编码的蛋白质通过水解ATP提供能量，将铁硫簇前体从线粒体基质转运至胞质，参与多种重要酶的组装，如线粒体呼吸链复合物和DNA修复酶。ABCB7的功能缺陷会导致X连锁铁粒幼细胞性贫血伴共济失调（XLSA/A），表现为贫血、神经系统退行性变和线粒体功能障碍，这是由于铁硫簇合成受阻导致线粒体铁过载和氧化损伤。突变可能引发蛋白质错误折叠或转运活性丧失，例如错义突变R204W会显著降低转运效率。该基因过表达可能通过增强铁硫簇供应缓解相关疾病症状，但异常高表达可能干扰铁代谢稳态；而表达降低会加剧铁硫簇缺乏，影响依赖该辅因子的酶功能，导致活性氧积累和细胞凋亡。ABCB家族成员均含有保守的ATP结合域和跨膜结构域，主要参与小分子跨膜转运，但各亚家族底物特异性不同——ABCB7区别于其他成员（如ABCB1/P-gp）的药物外排功能，专一于金属簇转运。研究还发现ABCB7与弗里德赖希共济失调（FRDA）存在病理关联，两者均涉及线粒体铁代谢紊乱，提示其作为潜在治疗靶点的价值。

None

无

OMIM数据库中对ABCB7基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABCB7基因的介绍

基因序列

基因序列

ABCB7基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ABCB7基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs781732114       rs781711050       rs781707338       rs781646635       rs781572691       rs781568906       rs781540751       rs781524899       rs781510369       rs781474524       rs781473916       rs781451961       rs781427094       rs781403236       rs781392786       rs781313432       rs781280258      

基因表达

基因表达

ABCB7基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GACTCAAGCTTTCAGGAGG
58
CTTCATCATAGAGTATGACTGGG
58
TTTAGTCTCTGTTAGCGGCT
58
ATACCTGGAGAGCCTTTGC
59
CATTGAGTTGGAGGAGATGG
58
AGACTAAAGGCCGGATCAG
59
CAGTTCTGATTGGCTATGGT
57
CTACCTTGCCAAATACTGCA
58
AGCCTACCAGATTCCAGAG
58
CAGCATCTAAGAACTGTCCTG
59
CTGAAGAGACTATTCTTGGTGC
59
AACCACTGTTGACAATCTGTG
59
GAATTGTGGCAGGTACCCT
60
ATCTATGAGTGCTTGTCTAGTCTC
60
GAATTGTGGCAGGTACCCT
59
AGTTCCCAGAAAGTTCAGGG
59
AGCCTACCAGATTCCAGAG
58
CAGCATCTAAGAACTGTCCTG
59
AAGGCCATGAATATTGTGGT
58
TTGATACACCATAGCCAATCAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ABCB7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABCB7基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005524
A0A087WW65 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A087WW65 (UniProtKB)
IEA
GO:0042626
A0A087WW65 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
A0A087WW65 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
B4DGL8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
B4DGL8 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
B4DGL8 (UniProtKB)
IEA
GO:0042626
B4DGL8 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
B4DGL8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
E9PJR8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PJR8 (UniProtKB)
IEA
GO:0042626
E9PJR8 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
E9PJR8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
O75027 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
O75027 (UniProtKB)
IDA
GO:0005743
O75027 (UniProtKB)
IDA
GO:0005743
O75027 (UniProtKB)
TAS
GO:0006810
O75027 (UniProtKB)
TAS
GO:0006879
O75027 (UniProtKB)
IBA
GO:0015232
O75027 (UniProtKB)
TAS
GO:0015886
O75027 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
O75027 (UniProtKB)
IBA
GO:0042626
O75027 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
O75027 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABCB7基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
ANEMIA, SIDEROBLASTIC, AND SPINOCEREBELLAR ATAXIA 0.480814326 5 4 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Ataxia 0.120542884 3 0 BeFree_CTD_human
Sideroblastic anemia 0.120542884 4 1 BeFree_CTD_human
Refractory anemias 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN
Hereditary sideroblastic anemia 0.001357209 5 0 BeFree
Refractory anemia, without ringed sideroblasts, without excess blasts 0.000542884 2 0 BeFree
Thrombocytosis 0.000271442 1 0 BeFree
Ataxia, Spinocerebellar 0.000271442 1 0 BeFree
Mitochondrial Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Iron Overload 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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