ABCB4 (ATP binding cassette subfamily B member 4)
- symbol:
- ABCB4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q21.12
- gene_family:
- ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP)
- alias symbol:
- MDR2|PFIC-3|GBD1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5244
- ensembl gene id:
- ENSG00000005471
- ucsc gene id:
- uc003uix.1
- refseq accession:
- NM_000443
- hgnc_id:
- HGNC:45
- approved reserved:
- 1988-05-11
ABCB4基因属于ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族，具体属于B亚家族（ABCB），该家族成员通常作为跨膜转运蛋白参与多种物质的主动运输，依赖ATP水解提供能量。ABCB4基因编码的蛋白也被称为多药耐药蛋白3（MDR3），主要在肝脏胆管膜上表达，负责将磷脂（尤其是磷脂酰胆碱）从肝细胞转运至胆汁中，这对胆汁的形成和胆固醇的溶解至关重要。ABCB4的功能异常会导致胆汁中磷脂含量不足，使胆固醇结晶析出，引发胆汁淤积性疾病如进行性家族性肝内胆汁淤积症3型（PFIC3）和妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）。突变可能造成蛋白折叠错误、膜定位障碍或转运活性丧失，表现为黄疸、瘙痒及肝纤维化等症状。若ABCB4过表达可能增强胆汁磷脂分泌，理论上可改善胆固醇结石的溶解，但过度活跃可能扰乱胆汁成分平衡；而表达降低会直接导致胆汁磷脂缺乏，促使胆结石形成并损伤胆管上皮。该基因与ABCB1（MDR1/P-gp）等家族成员共享典型的ABC转运蛋白结构域，包括核苷酸结合域（NBD）和跨膜域（TMD），但底物特异性不同——ABCB1主要外排药物分子，而ABCB4专一性转运磷脂。研究还发现ABCB4单核苷酸多态性（SNPs）可能影响药物代谢，例如某些患者对化疗药物敏感性的差异。此外，ABCB4表达受核受体FXR和LXR调控，与脂代谢网络相关联，其表达异常可能间接影响其他脂相关基因（如CYP7A1）的功能。
The membrane-associated protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the MDR/TAP subfamily. Members of the MDR/TAP subfamily are involved in multidrug resistance as well as antigen presentation. This gene encodes a full transporter and member of the p-glycoprotein family of membrane proteins with phosphatidylcholine as its substrate. The function of this protein has not yet been determined; however, it may involve transport of phospholipids from liver hepatocytes into bile. Alternative splicing of this gene results in several products of undetermined function. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族中的一员。 ABC蛋白质跨越预算外内和细胞膜输送各种分子。 ABC基因被分为七个不同亚科（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，白色）。这种蛋白是对MDR / TAP亚科的成员。耐多药/ TAP亚家族成员都参与了多药耐药以及抗原提呈。该基因编码的膜蛋白的P-糖蛋白家族的一个完整的转运和构件用磷脂作为其底物。这种蛋白质的功能尚未确定;然而，它可能涉及从肝细胞磷脂的转运到胆汁。该基因的可变剪接导致未确定功能的几款产品。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ABCB4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ABCB4基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 2010 ABC transporters [PATH:hsa02010] |
| 4976 Bile secretion [PATH:hsa04976] |
| 名称 |
|---|
| Fatty acid, triacylglycerol, and ketone body metabolism |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| PPARA activates gene expression |
| Regulation of lipid metabolism by Peroxisome proliferator-activated receptor alpha (PPARalpha) |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3 | 0.560542884 | 9 | 8 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Low phospholipid-associated cholelithiasis | 0.442442977 | 15 | 0 | BeFree_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Cholestasis of pregnancy | 0.246786047 | 25 | 0 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| CHOLESTASIS, INTRAHEPATIC, OF PREGNANCY 3 | 0.24 | 3 | 7 | CLINVAR_UNIPROT |
| Liver carcinoma | 0.201628651 | 7 | 0 | BeFree_CTD_human_MGD |
| Progressive intrahepatic cholestasis (disorder) | 0.127871814 | 30 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Biliary cirrhosis | 0.126448592 | 7 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Cholangitis, Sclerosing | 0.123181358 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Inflammation | 0.122367032 | 2 | 0 | CTD_human_GAD |
| Liver Cirrhosis | 0.121085767 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human |
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