ABCB10P1是一个假基因(pseudogene),属于ATP结合盒(ABC)转运蛋白超家族。假基因是指与功能基因序列相似但通常因突变失去正常功能的DNA片段。ABC转运蛋白家族成员通常利用ATP水解产生的能量跨膜转运各种分子,如营养物质、药物和代谢废物。ABCB10P1位于人类染色体1q42.13,是ABCB10的假基因版本。由于假基因不编码功能蛋白,ABCB10P1本身没有已知的生物学功能或表达产物。假基因可能通过调控其同源功能基因的表达或作为竞争性内源RNA(ceRNA)影响细胞过程。ABCB10P1的突变通常不会直接影响机体,但假基因有时可能通过基因转换或重组事件干扰其同源功能基因。目前没有明确证据表明ABCB10P1与特定疾病相关。由于是假基因,其过表达或降低表达不太可能直接影响机体或其他基因功能,但理论上可能通过竞争调控元件影响同源基因ABCB10的表达。ABCB10是线粒体膜蛋白,参与血红素合成和铁代谢。ABC转运蛋白家族的特征是含有高度保守的ATP结合域(核苷酸结合域,NBD)和跨膜域(TMD),负责多种底物的跨膜转运。该家族成员广泛参与药物耐药性、脂质代谢和细胞信号传导等过程。虽然ABCB10P1本身无功能,但研究假基因有助于理解基因组进化和基因调控机制。
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无
ABCB10P1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ABCB10P1基因的本体(GO)信息:
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