ABCA9 (ATP binding cassette subfamily A member 9)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABCA9
locus group:
protein-coding gene
location:
17q24.2
gene_family:
ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1)
alias symbol:
EST640918
alias name:
None
entrez id:
10350
ensembl gene id:
ENSG00000154258
ucsc gene id:
uc002jhu.4
refseq accession:
NM_172386
hgnc_id:
HGNC:39
approved reserved:
1999-06-11

基因染色体位置

基因染色体位置

17q24.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ABCA9属于ATP结合盒转运蛋白（ABC转运蛋白）超家族中的ABCA亚家族，该家族成员以依赖ATP的能量跨膜转运脂质和其他疏水分子为主要功能。ABCA9主要在肝脏、脂肪组织和巨噬细胞中表达，其编码的蛋白质参与细胞内胆固醇和磷脂的转运，可能在脂质代谢和脂蛋白组装中发挥作用。ABCA9的突变可能导致脂质代谢紊乱，与动脉粥样硬化、肥胖和代谢综合征等疾病相关。过表达ABCA9可能增加胆固醇外排，减少细胞内脂质积累，从而对心血管疾病有潜在保护作用；而降低表达可能导致脂质代谢异常，增加动脉粥样硬化风险。ABCA家族成员（如ABCA1、ABCA7等）均具有保守的ATP结合域和跨膜结构域，参与脂质转运和细胞膜稳态维持。ABCA9的具体功能仍需进一步研究，但其在脂质代谢中的潜在作用使其成为代谢性疾病治疗的可能靶点。

This gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters and the encoded protein contains two transmembrane domains and two nucleotide binding folds. ABC proteins transport various molecules across extra- and intracellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, and White). This gene is a member of the ABC1 subfamily and is clustered with four other ABC1 family members on chromosome 17q24. Transcriptional expression of this gene is induced during monocyte differentiation into macrophages and is suppressed by cholesterol import. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族的成员和所编码的蛋白质包含两个跨膜结构域和两个核苷酸结合折叠。 ABC蛋白质跨越细胞内外膜运输各种分子。 ABC基因被分为七个不同亚科（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20和白色）。此基因是ABC1亚科的成员，并且是集群与其他四个ABC1家族成员上17q24染色体。单核细胞分化过程中该基因的转录表达被诱导成巨噬细胞，并通过胆甾醇导入抑制。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ABCA9基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABCA9基因的介绍

基因序列

基因序列

ABCA9基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

ABCA9基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1989446       rs4493129       rs4548939       rs4968828       rs4968984       rs7207125       rs7209358       rs7218871       rs7222838       rs7222904       rs8069698       rs8070357       rs9889750       rs9890027       rs9890816       rs9894350       rs9894880      

基因表达

基因表达

ABCA9基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCCTGTGTTCAGAATTTCTCC
58
TGGATATCTTCCTCCTCTCCT
59
AGACCTTGTTGGAATGGCT
59
TTGAAGACATTTGAGGAGTGTC
59
TAGGACACAATGGAGCTGG
59
AATAAGGCAGTGGTTCTCAG
58
ACATTCAGACTGACAGAAGC
58
CGGTACCCATACTCATAATCC
58
GAGACCATTCAGCTCACTG
58
CTACAAAGCCTTTCTCCCAG
58
GAGACCATTCAGCTCACTG
58
CTACAAAGCCTTTCTCCCA
57
GACCTTGTTGGAATGGCTC
59
TTGAAGACATTTGAGGAGTGTC
59
GATCCTGTGTTCAGAATTTCTCC
60
GATATCTTCCTCCTCTCCTTCAG
59
CATTCAGACTGACAGAAGCAC
59
TCGGTACCCATACTCATAATCC
59
TTAGGACACAATGGAGCTGG
60
TAAGGCAGTGGTTCTCAGC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ABCA9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABCA9基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005215
H0Y4U7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H0Y4U7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006810
H0Y4U7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0Y4U7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016887
H0Y4U7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005215
K7EJJ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006810
K7EJJ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
K7EJJ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
Q8IUA7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005743
Q8IUA7 (UniProtKB)
IBA
GO:0006869
Q8IUA7 (UniProtKB)
IBA
GO:0016021
Q8IUA7 (UniProtKB)
IEA
GO:0042626
Q8IUA7 (UniProtKB)
IBA
GO:0055085
Q8IUA7 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABCA9基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Colorectal Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Malignant neoplasm of ovary 0.000271442 1 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2