ABCA8 (ATP binding cassette subfamily A member 8)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABCA8
locus group:
protein-coding gene
location:
17q24.2
gene_family:
ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1)
alias symbol:
KIAA0822
alias name:
None
entrez id:
10351
ensembl gene id:
ENSG00000141338
ucsc gene id:
uc002jhq.5
refseq accession:
NM_007168
hgnc_id:
HGNC:38
approved reserved:
1999-06-11

基因染色体位置

基因染色体位置

17q24.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ABCA8属于ATP结合盒转运蛋白（ABC转运蛋白）超家族中的ABCA亚家族，该家族成员以依赖ATP的能量跨膜转运脂类、胆固醇和其他疏水分子为主要功能。ABCA8在人体中主要表达于大脑、肝脏和胎盘等组织，其编码的蛋白质通过调节脂质转运参与细胞膜稳定性和胆固醇代谢。研究表明，ABCA8可能通过影响神经系统的髓鞘形成和突触可塑性参与神经发育，同时在肝脏中可能协助胆固醇逆向转运（RCT）过程，这对维持体内胆固醇平衡至关重要。该基因的突变可能导致功能异常，与神经系统疾病（如多发性硬化症）和代谢紊乱（如高胆固醇血症）相关。ABCA8过表达可能增强胆固醇外排能力，但异常高表达可能干扰正常脂质分布，导致细胞功能障碍；而表达降低则可能损害胆固醇转运效率，增加动脉粥样硬化风险。在ABCA亚家族中，各成员（如ABCA1、ABCA7等）均具有保守的ATP结合域和跨膜结构域，但组织分布和底物特异性存在差异。ABCA8与家族其他成员协同调控脂质稳态，其功能紊乱可能影响ABCA1介导的高密度脂蛋白（HDL）生成，进而影响心血管健康。目前针对ABCA8的研究仍在深入，其在肿瘤耐药性和神经退行性疾病中的潜在作用值得关注。

The membrane-associated protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intracellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the ABC1 subfamily. Members of the ABC1 subfamily comprise the only major ABC subfamily found exclusively in multicellular eukaryotes. The encoded protein may regulate lipid metabolism and be involved in the formation and maintenance of myelin. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2014]

由该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族中的一员。 ABC蛋白质跨越细胞内外膜运输各种分子。 ABC基因被分为七个不同亚科（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，白色）。这种蛋白质是ABC1亚科的成员。该ABC1亚科的成员包括只在多真核生物中发现的唯一的主要ABC亚科。所编码的蛋白质可调节脂质代谢和参与的形成和髓鞘的维护。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年1月提供]

OMIM数据库中对ABCA8基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABCA8基因的介绍

基因序列

基因序列

ABCA8基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ABCA8基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1481       rs767690       rs887380       rs894594       rs960929       rs991209       rs991210       rs1080499       rs1156340       rs1344213       rs1373065       rs1373066       rs1373067       rs1373068       rs1443261       rs1470292       rs1470293      

基因表达

基因表达

ABCA8基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGGGAAAGAAGCCATCAG
57
CACTGTGACCAATATTGCAG
57
ATACTTGGTCACAGTGGAGC
60
TGACTGAACCTTTGGTGGG
60
TGGGAGGTTGAGATGTATCG
59
TTCACCTTCATCTCCAGCAG
60
CCATCACACGGTTAGTGGA
59
GTATGCTCAGGACAAAGCAC
59
CTTACCATGGACCTGGGAC
60
AGACCTCTTTACCTGCCAG
59
TGTGTCAACAAACTTGGGC
59
ATTCAGCCATTCCATTAAGGAC
59
AGAAGCCAGTCATCATTGC
58
AACAGCCTTTCCTCTTCCC
60
AACCACATGACCCTCTCAC
59
AAGTCATCAATGCTTGCCC
59
GAGGATGAAGATGTTCAGATGG
59
GCAATGATGACTGGCTTCTC
59
CTTCTAAACAAGGAGCTCAGTG
59
CTCTTCCTCATCTTGTTTCTGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ABCA8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABCA8基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005215
A0A075B774 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
A0A075B774 (UniProtKB)
IEA
GO:0006810
A0A075B774 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A075B774 (UniProtKB)
IEA
GO:0016887
A0A075B774 (UniProtKB)
IEA
GO:0005215
A0A0A0MSU4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
A0A0A0MSU4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006810
A0A0A0MSU4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A0A0MSU4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016887
A0A0A0MSU4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005215
K7ELK9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006810
K7ELK9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
K7ELK9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
O94911 (UniProtKB)
IEA
GO:0005743
O94911 (UniProtKB)
IBA
GO:0005886
O94911 (UniProtKB)
TAS
GO:0006810
O94911 (UniProtKB)
IDA
GO:0006855
O94911 (UniProtKB)
IEA
GO:0006869
O94911 (UniProtKB)
IBA
GO:0008559
O94911 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
O94911 (UniProtKB)
IEA
GO:0042626
O94911 (UniProtKB)
IDA
GO:0042908
O94911 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
O94911 (UniProtKB)
TAS
GO:0005215
Q49AI9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006810
Q49AI9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q49AI9 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABCA8基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Colorectal Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Ovarian Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.000271442 1 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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