ABCA7 (ATP binding cassette subfamily A member 7)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABCA7
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.3
gene_family:
ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1)
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ABCX
alias name:
None
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10347
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ENSG00000064687
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uc002lqw.5
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NM_019112
hgnc_id:
HGNC:37
approved reserved:
1999-06-11

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ABCA7属于ATP结合盒转运蛋白（ABC转运蛋白）超家族中的A亚家族，该家族成员以依赖ATP的能量跨膜转运脂质和其他疏水分子为主要功能。ABCA7在人体中主要表达于大脑、免疫系统和巨噬细胞中，其编码的蛋白质通过促进磷脂和胆固醇的转运参与细胞膜稳态维持及脂质代谢调控。该基因在阿尔茨海默病（AD）中具有重要关联，其功能缺失突变或表达降低可能导致β-淀粉样蛋白（Aβ）清除能力下降，加速淀粉样斑块沉积。全基因组关联研究（GWAS）发现ABCA7的某些变异（如rs3764650）显著增加晚发性AD风险，尤其在非裔人群中风险效应更突出。此外，ABCA7通过调节吞噬功能影响免疫反应，其表达水平变化可能改变巨噬细胞对凋亡细胞的清除效率。在ABCA7基因敲除小鼠模型中观察到Aβ积累增加和认知功能缺陷，而过表达实验显示其可能通过增强载脂蛋白E（apoE）的脂化作用促进Aβ降解。该基因还与高密度脂蛋白（HDL）代谢相关，但具体机制不同于家族明星成员ABCA1。ABCA7的异常表达还涉及其他神经系统疾病和自身免疫性疾病，如多发性硬化症。基因家族共性方面，ABC转运蛋白均含有特征性的核苷酸结合结构域（NBD）和跨膜结构域（TMD），利用ATP水解产生的能量实现底物跨膜转运，参与药物抵抗、抗原呈递等多种生理过程。需要注意的是，ABCA7的功能具有物种差异性，小鼠模型中某些表型与人类疾病关联仍需进一步验证。目前针对ABCA7的治疗策略主要集中在调节其表达水平以改善AD病理，但尚未进入临床阶段。

None

无

OMIM数据库中对ABCA7基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABCA7基因的介绍

基因序列

基因序列

ABCA7基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ABCA7基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs881768       rs1055681       rs1057874       rs1057895       rs1057901       rs1057914       rs1060676       rs1135643       rs1137776       rs1141561       rs1609436       rs1968456       rs1968457       rs1968458       rs2020000       rs2242436       rs2242437      

基因表达

基因表达

ABCA7基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGCTCACCTGCATAAACCT
59
TCCTGCAGCTTCTGATCAG
60
ACTCTCATGGTACGCAGAC
59
CTCCTCCATGCTATGGGAG
59
GTTCCTCGATGACCCTAGC
60
CTAGGCACTCTACCTTGCC
60
AAGGAATGAGGTTCAGAAAGG
58
ATCAGCTGTGTCCAGAAGG
59
AGTGGTTCAGAACCTGACAG
60
CTTAGTCTTCAGGCCCTGG
60
CTTCTTCATCCTGGTGGCT
59
CTCACATTCATGGTGCTCC
59
TCATTGAGGAGCGAGTCAC
60
CACCAAGTAGTTACACATGTCC
59
TTCATGTATCGCCGGAGAC
60
CACCAGGATGAAGAAGAGGA
59
TATCCGTGCTATGTGGACG
59
CCAAGAACAGGAAGACCAC
58
CACCATGAATGCCACTTCC
59
TCACATTACAGATGAGACCCTG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ABCA7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABCA7基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005215
A0A087WUR5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006909
A0A087WUR5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A087WUR5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005215
A0A087WX86 (UniProtKB)
IEA
GO:0006909
A0A087WX86 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A087WX86 (UniProtKB)
IEA
GO:0005215
A0A087WZX6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
A0A087WZX6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006909
A0A087WZX6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A087WZX6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005215
E9PKG5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006909
E9PKG5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PKG5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005215
E9PL63 (UniProtKB)
IEA
GO:0006909
E9PL63 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PL63 (UniProtKB)
IEA
GO:0005215
H0YCN5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H0YCN5 (UniProtKB)
IEA
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H0YCN5 (UniProtKB)
IEA
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H0YCN5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016887
H0YCN5 (UniProtKB)
IEA
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H0YF58 (UniProtKB)
IEA
GO:0006909
H0YF58 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YF58 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
Q8IZY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0001891
Q8IZY2 (UniProtKB)
ISS
GO:0005215
Q8IZY2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005524
Q8IZY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005548
Q8IZY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005794
Q8IZY2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q8IZY2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q8IZY2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q8IZY2 (UniProtKB)
TAS
GO:0006909
Q8IZY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0007613
Q8IZY2 (UniProtKB)
ISS
GO:0009986
Q8IZY2 (UniProtKB)
ISS
GO:0010875
Q8IZY2 (UniProtKB)
ISS
GO:0016021
Q8IZY2 (UniProtKB)
TAS
GO:0016324
Q8IZY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0017121
Q8IZY2 (UniProtKB)
IDA
GO:0018149
Q8IZY2 (UniProtKB)
ISS
GO:0030054
Q8IZY2 (UniProtKB)
IDA
GO:0031901
Q8IZY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0032587
Q8IZY2 (UniProtKB)
ISS
GO:0032780
Q8IZY2 (UniProtKB)
IDA
GO:0032781
Q8IZY2 (UniProtKB)
IDA
GO:0033344
Q8IZY2 (UniProtKB)
IDA
GO:0033700
Q8IZY2 (UniProtKB)
IDA
GO:0034188
Q8IZY2 (UniProtKB)
IDA
GO:0034380
Q8IZY2 (UniProtKB)
IDA
GO:0034504
Q8IZY2 (UniProtKB)
ISS
GO:0038027
Q8IZY2 (UniProtKB)
IDA
GO:0042626
Q8IZY2 (UniProtKB)
IBA
GO:0042985
Q8IZY2 (UniProtKB)
ISS
GO:0043190
Q8IZY2 (UniProtKB)
TAS
GO:0043231
Q8IZY2 (UniProtKB)
IBA
GO:0050766
Q8IZY2 (UniProtKB)
ISS
GO:0055085
Q8IZY2 (UniProtKB)
TAS
GO:0070374
Q8IZY2 (UniProtKB)
ISS
GO:1900223
Q8IZY2 (UniProtKB)
ISS
GO:1901076
Q8IZY2 (UniProtKB)
ISS
GO:1902430
Q8IZY2 (UniProtKB)
ISS
GO:1902995
Q8IZY2 (UniProtKB)
ISS
GO:0016887
Q8IZY2 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABCA7基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Alzheimer's Disease 0.24853425 17 10 BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT
Disease Progression 0.12 1 0 CTD_human
Sjogren's Syndrome 0.002367032 1 0 GAD
Lupus Erythematosus 0.002367032 1 0 GAD
Inflammation 0.002367032 1 0 GAD
Coronary heart disease 0.002367032 1 0 GAD
Schizophrenia 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.002367032 1 0 GAD
Insulin Resistance 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of lung 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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