ABCA6 (ATP binding cassette subfamily A member 6)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABCA6
locus group:
protein-coding gene
location:
17q24.2-q24.3
gene_family:
ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1)
alias symbol:
EST155051
alias name:
None
entrez id:
23460
ensembl gene id:
ENSG00000154262
ucsc gene id:
uc002jhw.2
refseq accession:
NM_080284
hgnc_id:
HGNC:36
approved reserved:
1999-10-26

基因染色体位置

基因染色体位置

17q24.2-q24.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ABCA6属于ATP结合盒转运蛋白（ABC转运蛋白）超家族中的A亚家族（ABCA家族），该家族成员以依赖ATP的能量跨膜转运脂质、胆固醇和其他疏水分子为主要功能。ABCA6在肝脏、肾上腺和巨噬细胞中高表达，其编码的蛋白质定位于细胞膜和高尔基体，参与细胞内脂质代谢和运输，特别是胆固醇和磷脂的逆向转运，可能影响高密度脂蛋白（HDL）的形成。ABCA6的突变或功能异常可能与脂质代谢紊乱相关疾病（如动脉粥样硬化、丹吉尔病）有关联，但具体机制尚不明确。若ABCA6过表达，可能通过增强胆固醇外排而提高HDL水平，潜在降低心血管疾病风险；反之，若表达降低可能导致细胞内脂质积累，促进泡沫细胞形成，加剧动脉粥样硬化。ABCA家族共性包括：均含有两个核苷酸结合域（NBD）和两个跨膜域（TMD），通过水解ATP驱动底物转运，且多数成员与人类疾病（如遗传性脂质异常、囊性纤维化）密切相关。目前对ABCA6的研究仍较少，其精确生理功能及病理作用需进一步探索。

None

无

OMIM数据库中对ABCA6基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABCA6基因的介绍

基因序列

基因序列

ABCA6基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ABCA6基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs736528       rs740516       rs740517       rs758255       rs763920       rs976698       rs997781       rs1468514       rs1860120       rs1974575       rs1990335       rs2041170       rs2041171       rs2058128       rs2098034       rs2190900       rs2286419      

基因表达

基因表达

ABCA6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTTTCTGTGTTCAAGAAGGTG
59
TTCAGTTCCACCTCTCCAG
59
TTTCCTGACAGTTGTGTTCC
58
TTGGTTTGCTGATACACGC
59
TCCAACAGAAGGATCAGTTACC
60
GCCAGTTATCTTTCTGATTTCCTC
60
CTTTCTGTGTTCAAGAAGGTG
58
TTTCAGTTCCACCTCTCCA
58
TTCCTGACAGTTGTGTTCCA
60
TTGGTTTGCTGATACACGC
59
TCCAACAGAAGGATCAGTTACC
60
CCAGTTATCTTTCTGATTTCCTCC
59
CCACTTCAATCTTAGATGAGAAACC
60
ATTGGGTCCTAGCAATCCC
59
TCCTGACAGTTGTGTTCCA
59
TTGGTTTGCTGATACACGC
59
CCAACAGAAGGATCAGTTACC
59
GCCAGTTATCTTTCTGATTTCC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ABCA6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABCA6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005524
Q8N139 (UniProtKB)
IEA
GO:0006869
Q8N139 (UniProtKB)
IBA
GO:0016021
Q8N139 (UniProtKB)
IEA
GO:0042626
Q8N139 (UniProtKB)
IBA
GO:0043231
Q8N139 (UniProtKB)
IBA
GO:0055085
Q8N139 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABCA6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Dermatitis, Allergic Contact 0.12 1 0 CTD_human
Colorectal Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Chronic Obstructive Airway Disease 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of lung 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.002367032 1 0 GAD
Malignant lymphoma, lymphocytic, intermediate differentiation, diffuse 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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