ABCA5 (ATP binding cassette subfamily A member 5)
- symbol:
- ABCA5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q24.3
- gene_family:
- ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1)
- alias symbol:
- EST90625
- alias name:
- None
- entrez id:
- 23461
- ensembl gene id:
- ENSG00000154265
- ucsc gene id:
- uc002jig.3
- refseq accession:
- NM_018672
- hgnc_id:
- HGNC:35
- approved reserved:
- 1999-10-26
ABCA5属于ATP结合盒转运蛋白（ABC转运蛋白）超家族中的ABCA亚家族，该家族成员以依赖ATP的能量跨膜转运多种分子（如脂质、胆固醇和代谢产物）为主要功能。ABCA5在溶酶体和内体中高表达，参与细胞内脂质转运和代谢调控，尤其在胆固醇稳态中起关键作用。其表达产物是一种跨膜蛋白，通过水解ATP提供能量，将底物（如磷脂或胆固醇）从细胞质侧转运至细胞器或细胞外空间。研究表明，ABCA5基因突变可能导致溶酶体功能障碍，与尼曼-匹克病C型（NPC）等溶酶体贮积症相关，表现为胆固醇在溶酶体中异常积累，进而引发神经退行性变和肝脾肿大。过表达ABCA5可增强胆固醇外排，改善NPC细胞模型中的脂质堆积，而敲低该基因会加剧溶酶体胆固醇沉积并影响自噬过程。此外，ABCA5在多种癌症（如前列腺癌和肝癌）中表达异常，其过表达可能通过调节胆固醇代谢促进肿瘤细胞存活，而表达降低则与化疗耐药性相关。ABCA亚家族的共性包括含有两个核苷酸结合结构域（NBD）和两个跨膜结构域（TMD），形成"正向转运"机制。该家族其他成员如ABCA1（介导胆固醇逆向转运）和ABCA4（参与视黄醛代谢）均与人类疾病密切相关，凸显ABCA蛋白在代谢调控中的广泛重要性。目前针对ABCA5的研究仍处于探索阶段，其精确分子机制和潜在治疗价值有待进一步阐明。
The membrane-associated protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intracellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, and White). This encoded protein is a member of the ABC1 subfamily. Members of the ABC1 subfamily comprise the only major ABC subfamily found exclusively in multicellular eukaryotes. This gene is clustered among 4 other ABC1 family members on 17q24, but neither the substrate nor the function of this gene is known. Alternative splicing of this gene results in several transcript variants; however, not all variants have been fully described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族中的一员。 ABC蛋白质跨越细胞内外膜运输各种分子。 ABC基因被分为七个不同亚科（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20和白色）。这个编码的蛋白是ABC1亚科的成员。该ABC1亚科的成员包括只在多真核生物中发现的唯一的主要ABC亚科。该基因中4其他ABC1家族成员群集上17q24，但无论是基片还是这个基因的功能是已知的。在几个转录变异体本基因的结果的选择性剪接;然而，并非所有的变体已被充分地描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ABCA5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ABCA5基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hypertrichosis Terminalis, Generalized, with or without Gingival Hyperplasia | 0.24 | 0 | 1 | CLINVAR_ORPHANET |
| Colorectal Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Colonic Neoplasms | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Prostatic Intraepithelial Neoplasias | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of lung | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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