ABCA3 (ATP binding cassette subfamily A member 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABCA3
locus group:
protein-coding gene
location:
16p13.3
gene_family:
ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1)
alias symbol:
ABC-C|EST111653|LBM180
alias name:
None
entrez id:
21
ensembl gene id:
ENSG00000167972
ucsc gene id:
uc002cpy.2
refseq accession:
NM_001089
hgnc_id:
HGNC:33
approved reserved:
1996-08-08

基因染色体位置

基因染色体位置

16p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ABCA3属于ATP结合盒转运蛋白（ABC转运蛋白）超家族，该家族成员广泛参与跨膜转运各种分子，如脂质、离子和代谢物，利用ATP水解提供能量。ABCA3主要在肺泡II型上皮细胞中表达，负责将磷脂（如二棕榈酰磷脂酰胆碱）从细胞质转运至板层小体，这对肺表面活性物质的合成和功能至关重要。肺表面活性物质能降低肺泡表面张力，防止肺泡塌陷，维持正常呼吸功能。ABCA3基因突变会导致肺表面活性物质代谢障碍，引发新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）或儿童间质性肺疾病（ILD），表现为呼吸困难、低氧血症和肺部影像学异常。某些突变（如E292V或L101P）可能导致蛋白质错误折叠或转运功能丧失，进而影响板层小体的形成和肺表面活性物质的分泌。ABCA3过表达可能增强肺表面活性物质的合成，但过度脂质积累可能引发细胞毒性或炎症反应；而表达降低则会导致肺表面活性物质不足，增加肺泡塌陷和肺部损伤风险。ABCA3与其他ABC家族成员（如ABCA1和ABCA4）具有相似结构，包括核苷酸结合域和跨膜域，但各成员底物特异性不同。ABCA1参与胆固醇逆向转运，ABCA4则在视网膜中转运视黄醛衍生物。ABCA3的功能障碍还可能影响其他肺发育相关基因（如SFTPB、SFTPC或NKX2-1）的表达或协同作用，加剧肺部病理变化。该基因的某些突变携带者可能成年后出现肺纤维化，表明其与慢性肺部疾病相关。研究ABCA3有助于理解肺表面活性物质代谢机制，并为相关肺部疾病的基因治疗提供潜在靶点。

None

无

OMIM数据库中对ABCA3基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABCA3基因的介绍

基因序列

基因序列

ABCA3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ABCA3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2054854       rs4786273       rs4786274       rs4787282       rs7186334       rs7187747       rs45447695       rs45451291       rs45456893       rs45491794       rs45501400       rs45583636       rs45623834       rs75759687       rs76737660       rs77879577       rs80035423      

基因表达

基因表达

ABCA3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTCCTCATCGAGACCAACC
59
GTGTATAATTCAGTGTCCGCC
59
TAGGTACGACAACTGCTCG
59
GGTGATATTTCACCGCCAG
59
CCTCATCGAGACCAACCTG
60
GTGTATAATTCTGTCAGTGTCCG
59
CCTCATCGAGACCAACCTG
60
GGTGTATAATTCAGTGTCCGC
59
TTAGGTACGACAACTGCTCG
60
GTGATATTTCACCGCCAGC
59
CCTCATCGAGACCAACCTG
60
GTATAATTCTGTCAGTGTCCGC
59
TAGGTACGACAACTGCTCG
59
GTGATATTTCACCGCCAGC
59
TTCCTCATCGAGACCAACC
59
TGTATAATTCAGTGTCCGCCT
59
AGACCAACCTGCTTCAGAG
59
TCCGGGTGTATAATTCTGTCAG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SALL4
ABCA3
Activation
21526180; 23432194
SALL4A
ABCA3
Activation
21526180

基因本体信息

ABCA3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABCA3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005215
H0Y3H2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H0Y3H2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006810
H0Y3H2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0Y3H2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016887
H0Y3H2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005215
Q99758 (UniProtKB)
TAS
GO:0005319
Q99758 (UniProtKB)
TAS
GO:0005524
Q99758 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
Q99758 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q99758 (UniProtKB)
IDA
GO:0006810
Q99758 (UniProtKB)
IDA
GO:0006869
Q99758 (UniProtKB)
IBA
GO:0016020
Q99758 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
Q99758 (UniProtKB)
IEA
GO:0042493
Q99758 (UniProtKB)
TAS
GO:0042626
Q99758 (UniProtKB)
TAS
GO:0044267
Q99758 (UniProtKB)
TAS
GO:0051384
Q99758 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
Q99758 (UniProtKB)
TAS
GO:0097208
Q99758 (UniProtKB)
IDA
GO:0097232
Q99758 (UniProtKB)
TAS
GO:0097233
Q99758 (UniProtKB)
IEA
GO:0097233
Q99758 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABCA3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 3 0.56 1 8 CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Colorectal Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Respiratory Distress Syndrome, Newborn 0.008262808 13 1 BeFree_GAD
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.005991584 4 0 BeFree_LHGDN
Lung diseases 0.005895776 13 0 BeFree_GAD
Lung Diseases, Interstitial 0.005700279 21 1 BeFree
Surfactant Dysfunction 0.005081451 10 0 BeFree_GAD
Respiratory Distress Syndrome, Adult 0.002714419 10 1 BeFree
Bronchopulmonary Dysplasia 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Respiratory Failure 0.002442977 9 0 BeFree

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基因相关服务

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